Штейнерта-Баттена Хвороба

Штейнерта-Баттена хвороба

Штейнерта-Баттена хвороба – рідкісне спадкове захворювання, що характеризується прогресуючою м'язовою дистрофією.

Захворювання вперше описано 1909 року німецьким неврологом Гансом Штейнертом та англійським педіатром Фредеріком Баттеном незалежно один від одного, тому й носить їхні імена.

Основні симптоми Штейнерта-Баттена:

1. Поступова слабкість та атрофія м'язів кінцівок та лицьових м'язів

2. Фібриляції та фасцікуляції м'язів

3. Згинальні контрактури суглобів

4. Порушення серцевого ритму

Причина захворювання - мутації в гені DMPK, що кодує дистрофін білок. Спадкування аутосомно-домінантне.

Лікування Штейнерта-Баттена хвороби на даний момент лише симптоматичне та спрямоване на уповільнення прогресування симптомів. Радикальні методи лікування не розроблені. Прогноз загалом несприятливий.

Штейн-Ерет-Баттенська хвороба – це рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується дисфункцією кори головного мозку та інших відділів нервової системи. Це захворювання названо на честь німецьких учених Людвіга Штайнера та Отмара Баттенса, які досліджували його симптоми та запропонували діагноз.

Штейнер-Ерет – це група спадкових захворювань, що передаються за аутосомно-домінантним типом спадкування. Штейнен-Баттенська синдром - одне з рідкісних спадкових захворювань нервово-психічного розвитку, що зазвичай включає дві або більше з нижченаведених ознак: макроцефалію (збільшення розміру черепа), атаксію і астериксис, погана поведінка, розумову відсталість, міоклонічний гіперкінез («безладні» маленькі мимовільні ритмічні скорочення м'язів), емоційну лабі