Steinert-Battens sykdom

Steinert-Battens sykdom

Steinert-Battens sykdom er en sjelden arvelig lidelse preget av progressiv muskeldystrofi.

Sykdommen ble først beskrevet i 1909 av den tyske nevrologen Hans Steinert og den engelske barnelegen Frederick Batten uavhengig av hverandre, og det er derfor den bærer deres navn.

De viktigste symptomene på Steinert-Battens sykdom:

1. Gradvis svakhet og atrofi av musklene i lemmer og ansiktsmuskler

2. Muskelflimmer og fascikulasjoner

3. Fleksjonskontrakturer av ledd

4. Hjerterytmeforstyrrelser

Årsaken til sykdommen er mutasjoner i DMPK-genet, som koder for dystrofinproteinet. Arv er autosomalt dominant.

Behandling av Steinert-Battens sykdom er foreløpig kun symptomatisk og rettet mot å bremse utviklingen av symptomer. Radikale behandlingsmetoder er ikke utviklet. Prognosen er generelt ugunstig.

Stein-Ehret-Battens sykdom er en sjelden genetisk sykdom som er preget av funksjonssvikt i hjernebarken og andre deler av nervesystemet. Denne sykdommen er oppkalt etter de tyske forskerne Ludwig Steiner og Othmar Battens, som undersøkte symptomene og foreslo en diagnose.

Steiner-Ehret er en gruppe arvelige sykdommer som overføres etter et autosomalt dominant arvemønster. Steinen-Battens syndrom er en av de sjeldne arvelige nevroutviklingsforstyrrelsene som vanligvis inkluderer to eller flere av følgende funksjoner: makrocefali (økning i skallestørrelse), ataksi og asterixis, dårlig oppførsel, mental retardasjon, myoklonisk hyperkinesi ("uregelmessige kroppsbevegelser" - små ufrivillige rytmiske muskelsammentrekninger), emosjonell labyrint