Choroba Steinerta-Battena

Choroba Steinerta-Battena

Choroba Steinerta-Battena jest rzadką chorobą dziedziczną charakteryzującą się postępującą dystrofią mięśni.

Choroba została po raz pierwszy opisana niezależnie od siebie w 1909 roku przez niemieckiego neurologa Hansa Steinerta i angielskiego pediatrę Fredericka Battena, dlatego nosi ich nazwy.

Główne objawy choroby Steinerta-Battena:

1. Stopniowe osłabienie i zanik mięśni kończyn i mięśni twarzy

2. Migotanie i fascykulacje mięśni

3. Przykurcze zgięciowe stawów

4. Zaburzenia rytmu serca

Przyczyną choroby są mutacje w genie DMPK kodującym białko dystrofiny. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące.

Leczenie choroby Steinerta-Battena jest obecnie jedynie objawowe i ma na celu spowolnienie postępu objawów. Nie opracowano radykalnych metod leczenia. Prognozy są na ogół niekorzystne.

Choroba Steina-Ehreta-Battena jest rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się dysfunkcją kory mózgowej i innych części układu nerwowego. Choroba ta została nazwana na cześć niemieckich naukowców Ludwiga Steinera i Othmara Battensa, którzy zbadali jej objawy i postawili diagnozę.

Steiner-Ehret to grupa chorób dziedzicznych przenoszonych w sposób autosomalny dominujący. Zespół Steinena-Battena to jedno z rzadkich dziedzicznych zaburzeń neurorozwojowych, które zwykle obejmuje dwie lub więcej z następujących cech: makrocefalia (powiększenie rozmiaru czaszki), ataksja i gwiazda, złe zachowanie, upośledzenie umysłowe, hiperkineza miokloniczna („nieregularne ruchy ciała” - małe mimowolne rytmiczne skurcze mięśni), labirynt emocjonalny