Bệnh Steinert-Batten

Bệnh Steinert-Batten

Bệnh Steinert-Batten là một rối loạn di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi chứng loạn dưỡng cơ tiến triển.

Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1909 bởi nhà thần kinh học người Đức Hans Steinert và bác sĩ nhi khoa người Anh Frederick Batten độc lập với nhau, đó là lý do tại sao nó mang tên của họ.

Các triệu chứng chính của bệnh Steinert-Batten:

1. Dần dần yếu đi và teo cơ các chi và cơ mặt

2. Rung cơ và bó cơ

3. Co rút các khớp

4. Rối loạn nhịp tim

Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen DMPK mã hóa protein dystrophin. Di truyền là tính trội nhiễm sắc thể thường.

Điều trị bệnh Steinert-Batten hiện chỉ điều trị triệu chứng và nhằm mục đích làm chậm sự tiến triển của các triệu chứng. Phương pháp điều trị triệt để chưa được phát triển. Tiên lượng nói chung là không thuận lợi.

Bệnh Stein-Ehret-Batten là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi rối loạn chức năng của vỏ não và các bộ phận khác của hệ thần kinh. Căn bệnh này được đặt theo tên của các nhà khoa học người Đức Ludwig Steiner và Othmar Battens, những người đã nghiên cứu các triệu chứng của nó và đưa ra chẩn đoán.

Steiner-Ehret là một nhóm bệnh di truyền lây truyền theo kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Hội chứng Steinen-Batten là một trong những rối loạn phát triển thần kinh di truyền hiếm gặp, thường bao gồm hai hoặc nhiều đặc điểm sau: đầu to (tăng kích thước hộp sọ), mất điều hòa và loạn tư thế vận động, hành vi kém, chậm phát triển trí tuệ, tăng động giật cơ (“cơ thể thất thường”) chuyển động” - những cơn co thắt cơ nhịp nhàng không tự chủ), mê cung cảm xúc