Болест на Steinert-Batten

Болест на Steinert-Batten

Болестта на Steinert-Batten е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с прогресивна мускулна дистрофия.

Заболяването е описано за първи път през 1909 г. от немския невролог Ханс Щайнерт и английския педиатър Фредерик Батен независимо един от друг, поради което носи техните имена.

Основните симптоми на болестта на Steinert-Batten:

1. Постепенна слабост и атрофия на мускулите на крайниците и лицевите мускули

2. Мускулни фибрилации и фасцикулации

3. Флексионни контрактури на ставите

4. Нарушения на сърдечния ритъм

Причината за заболяването са мутации в гена DMPK, който кодира протеина дистрофин. Унаследяването е автозомно доминантно.

Лечението на болестта на Steinert-Batten понастоящем е само симптоматично и е насочено към забавяне на прогресията на симптомите. Радикалните методи на лечение не са разработени. Прогнозата като цяло е неблагоприятна.

Болестта на Stein-Ehret-Batten е рядко генетично заболяване, което се характеризира с дисфункция на мозъчната кора и други части на нервната система. Това заболяване е кръстено на немските учени Лудвиг Щайнер и Отмар Батенс, които изследват симптомите му и предлагат диагноза.

Steiner-Ehret е група наследствени заболявания, предавани по автозомно-доминантен модел на наследяване. Синдромът на Steinen-Batten е едно от редките наследствени разстройства на неврологичното развитие, което обикновено включва две или повече от следните характеристики: макроцефалия (увеличаване на размера на черепа), атаксия и астериксис, лошо поведение, умствена изостаналост, миоклонична хиперкинеза („хаотични движения на тялото“ - малки неволеви ритмични мускулни контракции), емоционален лабиринт