シュタイナート・バッテン病

シュタイナート・バッテン病

シュタイナート・バッテン病は、進行性筋ジストロフィーを特徴とする稀な遺伝性疾患です。

この病気は 1909 年にドイツの神経科医ハンス シュタイナートとイギリスの小児科医フレデリック バッテンによってそれぞれ独立して最初に記載されたため、その名前が付けられました。

シュタイナート・バッテン病の主な症状:

1. 手足や顔の筋肉の徐々に衰弱と萎縮

2. 筋肉の細動と線維束性収縮

3. 関節の屈曲拘縮

4. 心拍リズムの乱れ

この病気の原因は、ジストロフィンタンパク質をコードするDMPK遺伝子の変異です。遺伝は常染色体優性です。

シュタイナート・バッテン病の治療は現在、対症療法のみであり、症状の進行を遅らせることを目的としています。根本的な治療法は開発されていません。予後は一般に好ましくありません。

シュタイン・エーレット・バッテン病は、大脳皮質および神経系の他の部分の機能不全を特徴とする稀な遺伝病です。この病気は、その症状を調査し、診断を提案したドイツの科学者ルートヴィヒ シュタイナーとオトマール バッテンにちなんで名付けられました。

シュタイナー・エーレットは、常染色体優性遺伝パターンに従って伝染する遺伝性疾患のグループです。シュタイネン・バッテン症候群は、まれな遺伝性神経発達障害の 1 つで、通常、次の特徴のうち 2 つ以上を含みます: 大頭症 (頭蓋骨サイズの増大)、運動失調およびアステリクス、不良行動、精神遅滞、ミオクロニー性多動 (「不規則な体の動き」)小さな不随意のリズミカルな筋肉収縮）、感情の迷路