Νόσος Steinert-Batten
Η νόσος Steinert-Batten είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή δυστροφία.
Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1909 από τον Γερμανό νευρολόγο Hans Steinert και τον Άγγλο παιδίατρο Frederick Batten ανεξάρτητα ο ένας από τον άλλον, γι' αυτό και φέρει τα ονόματά τους.
Τα κύρια συμπτώματα της νόσου Steinert-Batten:
-
Σταδιακή αδυναμία και ατροφία των μυών των άκρων και των μυών του προσώπου
-
Μυϊκές μαρμαρυγές και συστολές
-
Συσπάσεις κάμψης των αρθρώσεων
-
Διαταραχές του καρδιακού ρυθμού
Η αιτία της νόσου είναι μεταλλάξεις στο γονίδιο DMPK, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη δυστροφίνη. Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωμικά επικρατούσα.
Η θεραπεία για τη νόσο Steinert-Batten είναι προς το παρόν μόνο συμπτωματική και στοχεύει στην επιβράδυνση της εξέλιξης των συμπτωμάτων. Δεν έχουν αναπτυχθεί μέθοδοι ριζικής θεραπείας. Η πρόγνωση είναι γενικά δυσμενής.
Η νόσος Stein-Ehret-Batten είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία του εγκεφαλικού φλοιού και άλλων τμημάτων του νευρικού συστήματος. Αυτή η ασθένεια πήρε το όνομά της από τους Γερμανούς επιστήμονες Ludwig Steiner και Othmar Battens, οι οποίοι ερεύνησαν τα συμπτώματά της και πρότειναν μια διάγνωση.
Το Steiner-Ehret είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που μεταδίδονται σύμφωνα με ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομικότητας. Το σύνδρομο Steinen-Batten είναι μια από τις σπάνιες κληρονομικές νευροαναπτυξιακές διαταραχές που συνήθως περιλαμβάνει δύο ή περισσότερα από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά: μακροκεφαλία (αύξηση του μεγέθους του κρανίου), αταξία και αστερίξη, κακή συμπεριφορά, νοητική υστέρηση, μυοκλονική υπερκίνηση («ακανόνιστες κινήσεις του σώματος» - μικρές ακούσιες ρυθμικές μυϊκές συσπάσεις), συναισθηματικός λαβύρινθος