Steinert-Batten xəstəliyi

Steinert-Batten xəstəliyi

Steinert-Batten xəstəliyi mütərəqqi əzələ distrofiyası ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir.

Xəstəlik ilk dəfə 1909-cu ildə alman nevroloqu Hans Steinert və ingilis pediatrı Frederik Batten tərəfindən bir-birindən asılı olmayaraq təsvir edilmişdir, buna görə də onların adlarını daşıyır.

Steinert-Batten xəstəliyinin əsas simptomları:

1. Əzaların və üz əzələlərinin əzələlərinin tədricən zəifliyi və atrofiyası

2. Əzələ fibrilasiyası və fasikulyasiyası

3. Oynaqların fleksiyon kontrakturaları

4. Ürək ritminin pozulması

Xəstəliyin səbəbi distrofin zülalını kodlayan DMPK genindəki mutasiyalardır. Varislik otosomal dominantdır.

Steinert-Batten xəstəliyinin müalicəsi hazırda yalnız simptomatikdir və simptomların inkişafını yavaşlatmağa yönəlmişdir. Radikal müalicə üsulları inkişaf etdirilməmişdir. Proqnoz ümumiyyətlə əlverişsizdir.

Stein-Ehret-Batten xəstəliyi, beyin qabığının və sinir sisteminin digər hissələrinin disfunksiyası ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu xəstəlik, onun simptomlarını araşdıran və diaqnozu təklif edən Alman alimləri Lüdviq Ştayner və Othmar Battensin adını daşıyır.

Steiner-Ehret, autosomal dominant irsiyyət nümunəsinə görə ötürülən irsi xəstəliklər qrupudur. Steinen-Batten sindromu nadir irsi neyroinkişaf pozğunluqlarından biridir və adətən iki və ya daha çox aşağıdakı xüsusiyyətləri özündə cəmləşdirir: makrosefaliya (kəllə ölçüsündə artım), ataksiya və asteriks, pis davranış, əqli gerilik, miyoklonik hiperkinez (“düzgün bədən hərəkətləri” - kiçik qeyri-iradi ritmik əzələ daralmaları), emosional labirint