Steinert-Battens sygdom

Steinert-Battens sygdom

Steinert-Battens sygdom er en sjælden arvelig lidelse karakteriseret ved progressiv muskeldystrofi.

Sygdommen blev første gang beskrevet i 1909 af den tyske neurolog Hans Steinert og den engelske børnelæge Frederick Batten uafhængigt af hinanden, hvorfor den bærer deres navne.

De vigtigste symptomer på Steinert-Battens sygdom:

1. Gradvis svaghed og atrofi af musklerne i lemmer og ansigtsmuskler

2. Muskelflimmer og fascikulationer

3. Fleksionskontrakturer af led

4. Hjerterytmeforstyrrelser

Årsagen til sygdommen er mutationer i DMPK-genet, som koder for dystrofinproteinet. Arv er autosomal dominant.

Behandling af Steinert-Battens sygdom er i øjeblikket kun symptomatisk og har til formål at bremse udviklingen af ​​symptomer. Der er ikke udviklet radikale behandlingsmetoder. Prognosen er generelt ugunstig.

Stein-Ehret-Battens sygdom er en sjælden genetisk sygdom, der er karakteriseret ved dysfunktion af hjernebarken og andre dele af nervesystemet. Denne sygdom er opkaldt efter de tyske videnskabsmænd Ludwig Steiner og Othmar Battens, som undersøgte dens symptomer og foreslog en diagnose.

Steiner-Ehret er en gruppe af arvelige sygdomme, der overføres efter et autosomalt dominant arvemønster. Steinen-Battens syndrom er en af ​​de sjældne arvelige neuroudviklingslidelser, der sædvanligvis omfatter to eller flere af følgende træk: makrocefali (øget kraniestørrelse), ataksi og asterixis, dårlig adfærd, mental retardering, myoklonisk hyperkinesi ("uregelmæssige kropsbevægelser" - små ufrivillige rytmiske muskelsammentrækninger), følelseslabyrint