슈타이네르트-바텐병

슈타이네르트-바텐병

스타이너트-바텐병은 진행성 근이영양증을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다.

이 질병은 1909년 독일의 신경학자 Hans Steinert와 영국의 소아과 의사 Frederick Batten에 의해 각각 독립적으로 처음 기술되었으며, 이것이 그들의 이름을 갖게 된 이유입니다.

슈타이네르트-바텐병의 주요 증상:

1. 사지와 안면 근육의 점진적인 약화 및 위축

2. 근육 세동 및 매혹

3. 관절의 굴곡 구축

4. 심장 박동 장애

이 질병의 원인은 디스트로핀 단백질을 암호화하는 DMPK 유전자의 돌연변이입니다. 유전은 상염색체 우성입니다.

슈타이너트-바텐병의 치료는 현재 증상에 따라만 이루어지며 증상의 진행을 늦추는 것이 목표입니다. 근본적인 치료법은 개발되지 않았습니다. 예후는 일반적으로 좋지 않습니다.

Stein-Ehret-Batten병은 대뇌 피질과 신경계의 다른 부분의 기능 장애를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이 질병은 증상을 조사하고 진단을 제안한 독일 과학자 Ludwig Steiner와 Othmar Battens의 이름을 따서 명명되었습니다.

슈타이너-에흐렛(Steiner-Ehret)은 상염색체 우성 유전 패턴에 따라 전염되는 유전병 그룹입니다. 스타이넨-바텐 증후군은 대두증(두개골 크기 증가), 운동실조 및 자세불능증, 불량한 행동, 정신 지체, 근간대성 운동과다(“이상한 신체 움직임” - 작은 불수의 리듬 근육 수축), 감정의 미로