Lịch sử di truyền

Lịch sử di truyền là một trong những điểm chính trong việc tìm kiếm chẩn đoán các bệnh di truyền. Đây là một kỹ thuật lâm sàng có nghĩa là thu thập thông tin về di truyền và tiền sử gia đình của bệnh nhân để xác định khuynh hướng mắc bệnh và xác định chiến thuật điều trị.

Mục đích của việc thu thập tiền sử di truyền là để xác định các rối loạn di truyền có thể xảy ra và khuynh hướng mắc một số loại bệnh có thể truyền từ cha mẹ sang con cái. Khi thu thập tiền sử, cần tính đến đặc điểm cá nhân của từng bệnh nhân, độ tuổi, điều kiện làm việc, tình hình dịch tễ, sản phụ khoa và tiền sử gia đình của bệnh nhân.

Kết quả phân tích di truyền giúp bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị hiệu quả nhất cho một bệnh nhân cụ thể hoặc một bệnh nhân mắc một bệnh lý nhất định. Xét cho cùng, kiến ​​​​thức về đặc điểm di truyền cho phép chúng ta hiểu mức độ nguy hiểm của căn bệnh này xét về khả năng nó lây truyền qua di truyền.

Ví dụ, nếu các thành viên trong gia đình của bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh này mắc chứng loạn dưỡng cơ thì khả năng cao là đứa trẻ sẽ mắc chứng loạn dưỡng cơ và các loại bệnh tương tự khác. Vì vậy, trước khi mang thai, vợ/chồng nên đi khám để ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng trong quá trình sinh nở liên quan đến chứng loạn dưỡng cơ. Tùy theo chỉ định của từng cá nhân, xét nghiệm DNA cá nhân, tư vấn di truyền y tế, v.v. được chỉ định. Tiền sử được thu thập giúp tạo ra một bức chân dung di truyền của bệnh nhân để xác định chẩn đoán và tiên lượng diễn biến của bệnh.