Historia perinnöllinen

Perinnöllinen historia on yksi tärkeimmistä kohdista perinnöllisten sairauksien diagnostisessa etsinnässä. Tämä on kliininen tekniikka, joka tarkoittaa tiedon keräämistä potilaan perinnöllisyydestä ja sukuhistoriasta sairauksien alttiuden tunnistamiseksi ja hoitotaktiikkojen määrittämiseksi.

Perinnöllisen historian keräämisen tarkoituksena on tunnistaa mahdolliset geneettiset sairaudet ja taipumus tietyntyyppisiin sairauksiin, jotka voivat tarttua vanhemmilta lapsille. Anamneesia kerättäessä on otettava huomioon kunkin potilaan yksilölliset ominaisuudet, ikä, työolot, epidemiologinen tilanne, synnytys-gynekologinen ja potilaan sukuhistoria.

Perinnöllisyysanalyysin tulokset auttavat lääkäriä valitsemaan tehokkaimman tavan hoitaa tiettyä potilasta tai potilasta, jolla on tietty patologia. Loppujen lopuksi tieto geneettisistä ominaisuuksista antaa meille mahdollisuuden ymmärtää, kuinka vaarallinen sairaus on, kun otetaan huomioon sen todennäköisyys, että se tarttuu perinnöllisesti.

Jos esimerkiksi potilaan, jolla on diagnosoitu tämä sairaus, perheenjäsenillä on lihasdystrofia, on suuri todennäköisyys, että lapselle kehittyy lihasdystrofia ja muita vastaavia sairauksia. Siksi puolison tulee ennen raskautta käydä läpi tutkimus, jotta estetään lihasdystroliaan liittyvien komplikaatioiden kehittyminen synnytyksen aikana. Indikaatioista riippuen määrätään yksilöllinen DNA-testaus, lääketieteellinen geneettinen neuvonta jne. Kerätty anamneesi auttaa luomaan potilaasta geneettisen muotokuvan diagnoosin ja taudin kulun ennusteen määrittämiseksi.