Το κληρονομικό ιστορικό είναι ένα από τα κύρια σημεία στη διαγνωστική αναζήτηση για κληρονομικά νοσήματα. Αυτή είναι μια κλινική τεχνική που σημαίνει συλλογή πληροφοριών σχετικά με την κληρονομικότητα και το οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς για τον εντοπισμό της προδιάθεσης σε ασθένειες και τον καθορισμό των θεραπευτικών τακτικών.
Σκοπός της συλλογής κληρονομικού ιστορικού είναι ο εντοπισμός πιθανών γενετικών διαταραχών και προδιάθεσης για ορισμένους τύπους ασθενειών, που μπορούν να μεταδοθούν από τους γονείς στα παιδιά. Κατά τη συλλογή αναμνήσεων, είναι απαραίτητο να λαμβάνονται υπόψη τα ατομικά χαρακτηριστικά κάθε ασθενούς, η ηλικία, οι συνθήκες εργασίας, η επιδημιολογική κατάσταση, το μαιευτικό-γυναικολογικό και το οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς.
Τα αποτελέσματα της ανάλυσης κληρονομικότητας βοηθούν τον γιατρό να επιλέξει την πιο αποτελεσματική μέθοδο θεραπείας ενός συγκεκριμένου ασθενούς ή ενός ασθενούς με μια συγκεκριμένη παθολογία. Εξάλλου, η γνώση σχετικά με τα γενετικά χαρακτηριστικά μας επιτρέπει να κατανοήσουμε πόσο επικίνδυνη είναι η ασθένεια υπό το πρίσμα της πιθανότητας μετάδοσής της κληρονομικά.
Για παράδειγμα, εάν υπάρχει μυϊκή δυστροφία σε μέλη της οικογένειας ενός ασθενούς που έχει διαγνωστεί με αυτή την ασθένεια, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα το παιδί να αναπτύξει μυϊκή δυστροφία και άλλους παρόμοιους τύπους ασθενειών. Επομένως, πριν από την εγκυμοσύνη, ο σύζυγος θα πρέπει να υποβληθεί σε εξέταση για να αποφευχθεί η ανάπτυξη επιπλοκών κατά τον τοκετό που σχετίζονται με μυϊκή δυσστροφία. Ανάλογα με τις μεμονωμένες ενδείξεις, συνταγογραφούνται ατομικές εξετάσεις DNA, ιατρική γενετική συμβουλευτική κ.λπ. Το συλλεγμένο ιστορικό βοηθά στη δημιουργία ενός γενετικού πορτρέτου του ασθενούς για τον καθορισμό της διάγνωσης και της πρόγνωσης της πορείας της νόσου.