Аминоацидурия Аргинин-Янтарная

Аминоацидопатия аргининовая-янтарной кислоты - редкое наследственное заболевание, поражающее преимущественно мальчиков в раннем детском возрасте. Оно относится к группе некетотических (непароксизмальных) аминокислотоземиии, т.к отсутствует триациламидный синдром - приступы усталости с потливостью, измождением, болью в животе, закатыванием глаз, эпизодами рвоты и помутнения сознания, нередко сопровождающиеся сонливостью и снижением концентрации внимания. Клиническая картина чаще всего манифестирует тяжелыми нарушениями кислотно-основного состояния, быстро нарастающей декомпенсацией карциноидной триады, снижением умственного развития, респираторными инфекциями, сепсисом, тромбоцитопенией и признаками интоксикации в результате аминокислот, обезвреживаемых в клетках печени. В основе гипераммониемии - рецессивный ген АмиAADMI гена ENC1, либо либо сопряженная мутация гена AMT1. Поскольку заболевание протекает тяжело с высокой степенью инвалидизации больных и требует постоянного лечения, в настоящее время оно может стать объектом ранней диагностики.

Аминоацидопатическая аргининская – янтарную кислоту содержат, токсичны. Данный тип гипогликемической гиперфенилаланинемии редко встречается в мире и еще менее известна Российской педиатрии. ***Аминоацидоурию Аргинина –Янтарный -также называют Синдром Муравейника (украини: Мураш малюка - «муравейёнок»), также как и в США преимущественно используют название Argininosuccinic-Aciduria***. И хотя между этими названиями нет четкой разницы (второе название в научной литературе не представлено), я все же оставлю вам возможность их различать. Аминоациды в наших органах содержатся в связанном или активированном виде, то есть в виде комплексных соединений. Они транспортируются и включаются в активный метаболизм через специализированные переносящие белки (транспортеры). При нарушении ферментативных систем происходит накопление различных не существующих в природе амино кислот в крови (фенилкетонурия, глутаровая ацидурия и др.), моче ***(аргининурия)*** или тканях (галактоземия и т.д.), что сопровождается поражением структур мозга, центральной нервной системы.