Αμινοξέος Αργινίνη-Κεχριμπάρι

Η αμινοοξιδοπάθεια αργινικού-ηλεκτρικού οξέος είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που επηρεάζει κυρίως τα αγόρια στην πρώιμη παιδική ηλικία. Ανήκει στην ομάδα της μη κετωτικής (μη παροξυσμικής) αμινοξέος αναιμίας, επειδή δεν υπάρχει σύνδρομο τριακυλαμιδίου - κρίσεις κόπωσης με εφίδρωση, εξάντληση, κοιλιακό άλγος, γούρλισμα των ματιών, επεισόδια εμέτου και θόλωση της συνείδησης, που συχνά συνοδεύονται από υπνηλία. και μειωμένη συγκέντρωση. Η κλινική εικόνα εκδηλώνεται συχνότερα ως σοβαρές οξεοβασικές ανισορροπίες, ταχέως αυξανόμενη αντιρρόπηση της καρκινοειδούς τριάδας, μειωμένη νοητική ανάπτυξη, αναπνευστικές λοιμώξεις, σηψαιμία, θρομβοπενία και σημεία δηλητηρίασης ως αποτέλεσμα αμινοξέων που αποτοξινώνονται στα ηπατικά κύτταρα. Η υπεραμμωναιμία βασίζεται στο υπολειπόμενο γονίδιο AmiAADMI του γονιδίου ENC1 ή σε μια συζευγμένη μετάλλαξη του γονιδίου AMT1. Δεδομένου ότι η νόσος είναι σοβαρή με υψηλό βαθμό αναπηρίας στους ασθενείς και απαιτεί συνεχή θεραπεία, μπορεί πλέον να γίνει αντικείμενο έγκαιρης διάγνωσης.

Η αμινοοξινοπαθητική αργινίνη - ηλεκτρικό οξύ περιέχει τοξικό. Αυτός ο τύπος υπογλυκαιμικής υπερφαινυλαλανιναιμίας είναι σπάνιος στον κόσμο και ακόμη λιγότερο γνωστός στη ρωσική παιδιατρική. ***Η αμινοξέα αργινίνης - Κεχριμπάρι - ονομάζεται επίσης Σύνδρομο Μυρμηγκοφωλιάς (Ουκρανικά: Murash Malyuka - «μικρό μυρμήγκι»), όπως στις ΗΠΑ χρησιμοποιείται κυρίως η ονομασία Argininosuccinic-Aciduria***. Και παρόλο που δεν υπάρχει σαφής διαφορά μεταξύ αυτών των ονομάτων (το δεύτερο όνομα δεν παρουσιάζεται στην επιστημονική βιβλιογραφία), θα σας αφήσω να τα ξεχωρίσετε. Τα αμινοξέα στα όργανά μας περιέχονται σε δεσμευμένη ή ενεργοποιημένη μορφή, δηλαδή με τη μορφή πολύπλοκων ενώσεων. Μεταφέρονται και περιλαμβάνονται στον ενεργό μεταβολισμό μέσω εξειδικευμένων πρωτεϊνών μεταφοράς (μεταφορείς). Όταν διαταράσσονται τα ενζυματικά συστήματα, διάφορα αμινοξέα που δεν υπάρχουν στη φύση συσσωρεύονται στο αίμα (φαινυλκετονουρία, γλουταρική οξέωση κ.λπ.), στα ούρα *** (αργινουρία) *** ή στους ιστούς (γαλακτοζαιμία, κ.λπ.), που είναι συνοδεύεται από βλάβη σε δομές του εγκεφάλου, του κεντρικού νευρικού συστήματος.