Aminoaciduria arginin-borostyán

Az argin-borostyánkősav aminoacidopátia egy ritka örökletes betegség, amely elsősorban a fiúkat érinti kora gyermekkorban. A nem-ketotikus (nem paroxizmális) aminosavszémia csoportjába tartozik, mivel nincs triacilamid-szindróma - fáradtság rohamok izzadással, kimerültséggel, hasi fájdalommal, szemforgatással, hányással és tudatzavarral, gyakran álmossággal. és csökkent a koncentráció. A klinikai kép leggyakrabban súlyos sav-bázis egyensúlyhiányban, a karcinoid triád rohamosan növekvő dekompenzációjában, csökkent szellemi fejlődésben, légúti fertőzésekben, szepszisben, thrombocytopeniában és a májsejtekben méregtelenített aminosavak hatására mérgezésben nyilvánul meg. A hiperammonémia az ENC1 gén recesszív AmiAADMI génjén vagy az AMT1 gén konjugált mutációján alapul. Mivel a betegség súlyos, a betegek nagyfokú fogyatékosságával, és folyamatos kezelést igényel, ma már a korai diagnózis tárgyává válhat.

Aminoacidopátiás arginin – borostyánkősavat tartalmaz és mérgező. Az ilyen típusú hipoglikémiás hiperfenilalaninémia ritka a világon, és még kevésbé ismert az orosz gyermekgyógyászatban. ***Az arginin aminoaciduriát - Amber - hangyaboly-szindrómának is nevezik (ukránul: Murash Malyuka - „kis hangya”), ahogy az USA-ban is túlnyomórészt az Arginino-szukcinic-Aciduria elnevezést használják***. És bár nincs egyértelmű különbség e nevek között (a második név nem szerepel a tudományos irodalomban), mégis rád bízom a megkülönböztetést. Az aminosavak szerveinkben kötött vagy aktivált formában, azaz komplex vegyületek formájában találhatók meg. Speciális transzportfehérjéken (transzportereken) keresztül szállítják és bekerülnek az aktív anyagcserébe. Az enzimrendszerek felborulásakor különböző, a természetben nem létező aminosavak halmozódnak fel a vérben (fenilketonúria, glutaric aciduria stb.), a vizeletben *** (argininuria) *** vagy a szövetekben (galaktosémia stb.), ami az agy, a központi idegrendszer struktúráinak károsodása kíséri.