Аміноацидурія Аргінін-Бурштинова

Аміноацидопатія аргінінова-бурштинової кислоти - рідкісне спадкове захворювання, що вражає переважно хлопчиків у ранньому дитячому віці. Воно відноситься до групи некетотичних (непароксизмальних) амінокислотоземії, тому що відсутня триациламідний синдром - напади втоми з пітливістю, виснаженням, болем у животі, закочуванням очей, епізодами блювоти і помутніння свідомості, що нерідко супроводжуються концентрацією сонливістю і знижуються. Клінічна картина найчастіше маніфестує важкими порушеннями кислотно-основного стану, що швидко наростає декомпенсацією карциноїдної тріади, зниженням розумового розвитку, респіраторними інфекціями, сепсисом, тромбоцитопенією та ознаками інтоксикації в результаті амінокислот, що знешкоджуються в клітинах. В основі гіперамоніємії - рецесивний ген АміAADMI гена ENC1, або пов'язана мутація гена AMT1. Оскільки захворювання протікає важко з високим ступенем інвалідизації хворих та потребує постійного лікування, нині воно може стати об'єктом ранньої діагностики.

Аміноацидопатична аргінінська – янтарну кислоту містять, токсичні. Даний тип гіпоглікемічної гіперфенілаланінемії рідко зустрічається у світі і ще менш відома Російській педіатрії. ***Аміноацидоурію Аргініну –Янтарний – також називають Синдром Мурашника (україни: Мураш малюка – «мурашоня»), також як і в США переважно використовують назву Argininosuccinic-Aciduria***. І хоча між цими назвами немає чіткої різниці (друга назва в науковій літературі не представлена), я все ж таки залишу вам можливість їх розрізняти. Аміноациди у наших органах містяться у зв'язаному чи активованому вигляді, тобто у вигляді комплексних сполук. Вони транспортуються і включаються в активний метаболізм через спеціалізовані білки, що переносять (транспортери). При порушенні ферментативних систем відбувається накопичення різних не існуючих у природі амінокислот у крові (фенілкетонурія, глутарова ацидурія та ін.), сечі *** (аргінінурія) *** або тканинах (галактоземія і т.д.), що супроводжується поразкою структур мозку, центральної нервової системи