Aminoaciduria Arginiini-Amber

Argiini-meripihkahappoaminoasidopatia on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa poikien varhaislapsuudessa. Se kuuluu ei-ketoottisen (ei-paroksismaalisen) aminohapposemian ryhmään, koska triasyyliamidioireyhtymää ei ole - väsymyskohtauksia, joihin liittyy hikoilu, uupumus, vatsakipu, silmien pyöriminen, oksentelujaksot ja tajunnan hämärtyminen, joihin usein liittyy uneliaisuutta. ja keskittymiskyvyn heikkeneminen. Kliininen kuva ilmenee useimmiten vakavina happo-emäs-epätasapainon epätasaisuuksina, karsinoidikolmikon nopeasti lisääntyvänä dekompensaationa, heikentyneenä henkisenä kehityksenä, hengitystietulehduksina, sepsiksenä, trombosytopeniana ja myrkytyksenä, joka johtuu maksasoluista detoksifioitujen aminohappojen seurauksena. Hyperammonemia perustuu ENC1-geenin resessiiviseen AmiAADMI-geeniin tai AMT1-geenin konjugaattimutaatioon. Koska tauti on vakava, potilaiden vammaisuus ja vaatii jatkuvaa hoitoa, se voi nyt tulla varhaisen diagnoosin kohteeksi.

Aminoasidopaattinen arginiini - sisältää meripihkahappoa ja on myrkyllistä. Tämäntyyppinen hypoglykeeminen hyperfenyylialaninemia on harvinainen maailmassa ja vielä vähemmän tunnettu venäläisessä pediatriassa. ***Arginiiniaminoasiduriaa - Amber - kutsutaan myös muurahaiskeko-oireyhtymäksi (ukrainaksi: Murash Malyuka - "pieni muurahainen"), aivan kuten USA:ssa käytetään pääasiassa nimeä Argininosucccinic-Aciduria***. Ja vaikka näiden nimien välillä ei ole selvää eroa (toista nimeä ei esitetä tieteellisessä kirjallisuudessa), jätän silti sinun tehtäväsi erottaa ne toisistaan. Aminohapot elimissämme ovat sitoutuneessa tai aktivoidussa muodossa, toisin sanoen monimutkaisten yhdisteiden muodossa. Ne kuljetetaan ja sisällytetään aktiiviseen aineenvaihduntaan erikoistuneiden kuljetusproteiinien (kuljettajien) kautta. Kun entsymaattiset järjestelmät häiriintyvät, vereen (fenyyliketonuria, glutaarihappohappoa jne.), virtsaan*** (argininuria)*** tai kudoksiin (galaktosemia jne.) kerääntyy erilaisia ​​aminohappoja, joita ei ole luonnossa. mukana aivojen, keskushermoston rakenteiden vaurioituminen.