Aminoaciduria arginin-rav

Arginin-ravsyreaminoacidopati er en sjelden arvelig sykdom som hovedsakelig rammer gutter i tidlig barndom. Det tilhører gruppen av ikke-ketotisk (ikke-paroksysmal) aminosyresemi, fordi det ikke er triacylamidsyndrom - tretthetsanfall med svette, utmattelse, magesmerter, øyerulling, episoder med oppkast og uklar bevissthet, ofte ledsaget av døsighet og redusert konsentrasjon. Det kliniske bildet viser seg oftest som alvorlige syre-base-ubalanser, raskt økende dekompensasjon av karsinoidtriaden, nedsatt mental utvikling, luftveisinfeksjoner, sepsis, trombocytopeni og tegn på forgiftning som følge av aminosyrer som er avgiftet i leverceller. Hyperammonemi er basert på det recessive AmiAADMI-genet til ENC1-genet, eller en konjugert mutasjon av AMT1-genet. Siden sykdommen er alvorlig med høy grad av funksjonshemming hos pasienter og krever konstant behandling, kan den nå bli gjenstand for tidlig diagnose.

Aminoacidopatisk arginin - inneholder ravsyre og er giftig. Denne typen hypoglykemisk hyperfenylalaninemi er sjelden i verden og enda mindre kjent i russisk pediatri. ***Argininaminoaciduria - Amber - kalles også maurtuesyndrom (ukrainsk: Murash Malyuka - "lille maur"), akkurat som i USA er navnet Argininosuccinic-Aciduria overveiende brukt***. Og selv om det ikke er noen klar forskjell mellom disse navnene (det andre navnet er ikke presentert i den vitenskapelige litteraturen), vil jeg fortsatt overlate til deg å skille mellom dem. Aminosyrer i våre organer er inneholdt i en bundet eller aktivert form, det vil si i form av komplekse forbindelser. De transporteres og inngår i aktiv metabolisme gjennom spesialiserte transportproteiner (transportører). Når enzymatiske systemer forstyrres, akkumuleres ulike aminosyrer som ikke finnes i naturen i blodet (fenylketonuri, glutarsyreuri, etc.), urin *** (argininuri) *** eller vev (galaktosemi, etc.), som er ledsaget av skade på strukturer hjernen, sentralnervesystemet.