아미노산뇨증 아르기닌-앰버

아르긴-숙신산 아미노산병증은 유아기 남아에게 주로 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 트리아실아마이드 증후군(발한으로 인한 피로 발작, 탈진, 복통, 눈 굴림, 구토 에피소드 및 의식 혼탁, 종종 졸음을 동반함)이 없기 때문에 비케톤성(비발작성) 아미노산혈증 그룹에 속합니다. 그리고 집중력이 떨어졌어요. 임상상은 간 세포에서 해독된 아미노산의 결과로 심각한 산-염기 불균형, 카르시노이드 삼원체의 보상 불량의 급속한 증가, 정신 발달 감소, 호흡기 감염, 패혈증, 혈소판 감소증 및 중독 징후로 가장 자주 나타납니다. 고암모니아혈증은 ENC1 유전자의 열성 AmiAADMI 유전자 또는 AMT1 유전자의 결합 돌연변이에 기초합니다. 질병의 정도가 심하고 환자의 장애 정도가 높고 지속적인 치료가 필요하기 때문에 조기 진단의 대상이 될 수 있다.

아미노산병성 아르기닌 - 숙신산을 함유하고 있으며 독성이 있습니다. 이러한 유형의 저혈당성 고페닐알라닌혈증은 세계적으로 드물며 러시아 소아과에서는 훨씬 덜 알려져 있습니다. ***아르기닌 아미노산뇨증(호박색)은 Anthill 증후군(우크라이나어: Murash Malyuka - "작은 개미")이라고도 하며, 미국에서 Argininosuccinic-Aciduria라는 이름이 주로 사용되는 것과 같습니다***. 그리고 이 이름들 사이에는 명확한 차이가 없지만(두 번째 이름은 과학 문헌에 제시되지 않음), 그것들을 구별하는 것은 여러분에게 맡길 것입니다. 우리 기관의 아미노산은 결합되거나 활성화된 형태, 즉 복합 화합물의 형태로 포함되어 있습니다. 이들은 특수 수송 단백질(수송체)을 통해 수송되고 활성 대사에 포함됩니다. 효소계가 교란되면 자연에 존재하지 않는 다양한 아미노산이 혈액(페닐케톤뇨증, 글루타르산뇨증 등), 소변***(아르기닌뇨증)** 또는 조직(갈락토오스혈증 등)에 축적되어 뇌, 중추신경계 구조의 손상을 동반합니다.