Aminoazidurie Arginin-Bernstein

Die Arginin-Bernsteinsäure-Aminoazidopathie ist eine seltene Erbkrankheit, die überwiegend Jungen im frühen Kindesalter betrifft. Sie gehört zur Gruppe der nicht-ketotischen (nicht-paroxysmalen) Aminosäureämien, da es kein Triacylamid-Syndrom gibt – Müdigkeitsanfälle mit Schwitzen, Erschöpfung, Bauchschmerzen, Augenrollen, Erbrechen und Bewusstseinstrübung, oft begleitet von Schläfrigkeit und verminderte Konzentration. Das Krankheitsbild äußert sich am häufigsten in schweren Säure-Basen-Ungleichgewichten, einer schnell zunehmenden Dekompensation der Karzinoid-Trias, einer verminderten geistigen Entwicklung, Atemwegsinfektionen, Sepsis, Thrombozytopenie und Vergiftungserscheinungen durch in Leberzellen entgiftete Aminosäuren. Hyperammonämie basiert auf dem rezessiven AmiAADMI-Gen des ENC1-Gens oder einer konjugierten Mutation des AMT1-Gens. Da die Erkrankung schwerwiegend ist und einen hohen Grad der Behinderung der Patienten mit sich bringt und eine ständige Behandlung erfordert, kann sie nun Gegenstand einer Frühdiagnose werden.

Aminoacidopathisches Arginin – enthält Bernsteinsäure und ist giftig. Diese Art der hypoglykämischen Hyperphenylalaninämie ist weltweit selten und in der russischen Pädiatrie noch weniger bekannt. ***Arginin-Aminoazidurie – Amber – wird auch Anthill-Syndrom (ukrainisch: Murash Malyuka – „kleine Ameise“) genannt, ebenso wie in den USA überwiegend die Bezeichnung Argininobernsteinsäure-Azidurie verwendet wird***. Und obwohl es keinen klaren Unterschied zwischen diesen Namen gibt (der zweite Name wird in der wissenschaftlichen Literatur nicht aufgeführt), überlasse ich Ihnen dennoch die Unterscheidung zwischen ihnen. Aminosäuren liegen in unseren Organen in gebundener oder aktivierter Form vor, also in Form komplexer Verbindungen. Der Transport und die Einbindung in den aktiven Stoffwechsel erfolgt über spezielle Transportproteine ​​(Transporter). Wenn enzymatische Systeme gestört sind, reichern sich verschiedene Aminosäuren, die in der Natur nicht vorkommen, im Blut (Phenylketonurie, Glutarazidurie usw.), im Urin *** (Argininurie) *** oder im Gewebe (Galaktosämie usw.) an begleitet von Schäden an Strukturen des Gehirns und des Zentralnervensystems.