Aminoacidurie Arginine-Amber

Arginezuur-barnsteenzuur-aminoacidopathie is een zeldzame erfelijke ziekte die voornamelijk jongens in de vroege kinderjaren treft. Het behoort tot de groep van niet-ketotische (niet-paroxysmale) aminozurenemie, omdat er geen sprake is van triacylamidesyndroom - aanvallen van vermoeidheid met zweten, uitputting, buikpijn, rollen met de ogen, episoden van braken en vertroebeling van het bewustzijn, vaak gepaard gaand met slaperigheid en verminderde concentratie. Het klinische beeld manifesteert zich meestal als ernstige zuur-base-onevenwichtigheden, snel toenemende decompensatie van de carcinoïde triade, verminderde mentale ontwikkeling, luchtweginfecties, sepsis, trombocytopenie en tekenen van intoxicatie als gevolg van aminozuren die in de levercellen zijn ontgift. Hyperammoniëmie is gebaseerd op het recessieve AmiAADMI-gen van het ENC1-gen, of een conjugaatmutatie van het AMT1-gen. Omdat de ziekte ernstig is, gepaard gaat met een hoge mate van invaliditeit bij patiënten en een constante behandeling vereist, kan deze nu het voorwerp worden van een vroege diagnose.

Aminoacidopathische arginine – bevat barnsteenzuur en is giftig. Dit type hypoglycemische hyperfenylalaninemie is zeldzaam in de wereld en nog minder bekend in de Russische kindergeneeskunde. ***Arginine aminoacidurie - Amber - wordt ook wel Anthill Syndroom genoemd (Oekraïens: Murash Malyuka - “kleine mier”), net zoals in de VS vooral de naam Argininobarnsteenzuur-Acidurie wordt gebruikt***. En hoewel er geen duidelijk verschil is tussen deze namen (de tweede naam wordt niet gepresenteerd in de wetenschappelijke literatuur), laat ik het toch aan jou over om onderscheid te maken tussen deze namen. Aminozuren in onze organen zitten in een gebonden of geactiveerde vorm, dat wil zeggen in de vorm van complexe verbindingen. Ze worden getransporteerd en opgenomen in het actieve metabolisme via gespecialiseerde transporteiwitten (transporters). Wanneer enzymatische systemen worden verstoord, hopen zich verschillende aminozuren op die in de natuur niet voorkomen in het bloed (fenylketonurie, glutaaracidurie, enz.), urine*** (argininurie)*** of weefsels (galactosemie, enz.), wat vergezeld van schade aan de structuren van de hersenen en het centrale zenuwstelsel.