Aminoaciduria Arginina-Ambra

L'aminoacidopatia da acido arginico-succinico è una rara malattia ereditaria che colpisce prevalentemente i maschi nella prima infanzia. Appartiene al gruppo delle aminoacidimie non chetotiche (non parossistiche), perché non esiste la sindrome da triacilamide - attacchi di affaticamento con sudorazione, esaurimento, dolore addominale, rotazione degli occhi, episodi di vomito e annebbiamento della coscienza, spesso accompagnati da sonnolenza e diminuzione della concentrazione. Il quadro clinico si manifesta molto spesso con gravi squilibri acido-base, scompenso rapidamente crescente della triade carcinoide, ridotto sviluppo mentale, infezioni respiratorie, sepsi, trombocitopenia e segni di intossicazione a causa degli aminoacidi disintossicati nelle cellule del fegato. L'iperammonemia è basata sul gene recessivo AmiAADMI del gene ENC1 o su una mutazione coniugata del gene AMT1. Poiché la malattia è grave, con un elevato grado di disabilità nei pazienti e richiede un trattamento costante, ora può diventare oggetto di diagnosi precoce.

Arginina aminoacidopatica: contiene acido succinico ed è tossica. Questo tipo di iperfenilalaninemia ipoglicemica è rara nel mondo e ancor meno conosciuta nella pediatria russa. ***L'aminoaciduria dell'arginina - Ambra - è anche chiamata Sindrome del formicaio (in ucraino: Murash Malyuka - "piccola formica"), così come negli Stati Uniti viene utilizzato prevalentemente il nome Argininosuccinico-Aciduria***. E sebbene non vi sia alcuna differenza chiara tra questi nomi (il secondo nome non è presentato nella letteratura scientifica), lascerò comunque a te la distinzione. Gli aminoacidi nei nostri organi sono contenuti in forma legata o attivata, cioè sotto forma di composti complessi. Vengono trasportati e inclusi nel metabolismo attivo attraverso proteine ​​di trasporto specializzate (trasportatori). Quando i sistemi enzimatici vengono interrotti, vari aminoacidi che non esistono in natura si accumulano nel sangue (fenilchetonuria, aciduria glutarica, ecc.), nelle urine *** (argininuria) *** o nei tessuti (galattosemia, ecc.), il che è accompagnato da danni alle strutture cerebrali, sistema nervoso centrale.