Aminoasidüri Arginin-Amber

Arjinik-süksinik asit aminoasitopatisi, ağırlıklı olarak erken çocukluk döneminde erkek çocukları etkileyen nadir kalıtsal bir hastalıktır. Ketotik olmayan (paroksismal olmayan) amino asitemi grubuna aittir, çünkü triaçilamid sendromu yoktur - terleme, bitkinlik, karın ağrısı, göz yuvarlanması, kusma atakları ve bilinç bulanıklığı ile birlikte yorgunluk atakları, genellikle uyuşukluğun eşlik ettiği ve konsantrasyonun azalması. Klinik tablo çoğunlukla şiddetli asit-baz dengesizlikleri, karsinoid üçlünün hızla artan dekompansasyonu, zihinsel gelişimde azalma, solunum yolu enfeksiyonları, sepsis, trombositopeni ve karaciğer hücrelerinde detoksifiye edilen amino asitlerin bir sonucu olarak zehirlenme belirtileri olarak kendini gösterir. Hiperammonemi, ENC1 geninin resesif AmiAADMI genine veya AMT1 geninin konjuge mutasyonuna dayanır. Hastalık şiddetli olduğundan ve hastalarda yüksek derecede sakatlığa yol açtığından ve sürekli tedavi gerektirdiğinden artık erken teşhisin hedefi haline gelebilmektedir.

Aminoasidopatik arginin - süksinik asit içerir ve toksiktir. Bu tür hipoglisemik hiperfenilalaninemi dünyada nadirdir ve Rus pediatrisinde daha az bilinmektedir. ***Arginin aminoasidüri - Amber - aynı zamanda Anthill Sendromu (Ukraynaca: Murash Malyuka - “küçük karınca”) olarak da adlandırılır, tıpkı ABD'de ağırlıklı olarak Argininosüksinik-Asidüri adının kullanılması gibi***. Ve bu isimler arasında net bir fark olmamasına rağmen (ikinci isim bilimsel literatürde sunulmamaktadır), yine de aralarında ayrım yapmayı size bırakacağım. Organlarımızdaki aminoasitler bağlı veya aktif halde, yani karmaşık bileşikler halinde bulunur. Özel taşıma proteinleri (taşıyıcılar) aracılığıyla taşınır ve aktif metabolizmaya dahil edilirler. Enzimatik sistemler bozulduğunda, doğada bulunmayan çeşitli amino asitler kanda (fenilketonüri, glutarik asidüri vb.), idrar *** (argininüri) *** veya dokularda (galaktozemi vb.) birikmektedir. beyin, merkezi sinir sistemi yapılarına verilen hasar eşlik eder.