Aminoacidúria Arginina-Âmbar

A aminoacidopatia do ácido arginico-succínico é uma doença hereditária rara que afeta predominantemente meninos na primeira infância. Pertence ao grupo das aminoacidemias não cetóticas (não paroxísticas), porque não há síndrome da triacilamida - ataques de fadiga com sudorese, exaustão, dor abdominal, revirar os olhos, episódios de vômito e turvação da consciência, muitas vezes acompanhados de sonolência e diminuição da concentração. O quadro clínico manifesta-se mais frequentemente por graves desequilíbrios ácido-base, descompensação rapidamente crescente da tríade carcinóide, diminuição do desenvolvimento mental, infecções respiratórias, sépsis, trombocitopenia e sinais de intoxicação por aminoácidos desintoxicados nas células do fígado. A hiperamonemia é baseada no gene recessivo AmiAADMI do gene ENC1 ou em uma mutação conjugada do gene AMT1. Por ser grave, com alto grau de incapacidade nos pacientes e necessitar de tratamento constante, a doença agora pode se tornar objeto de diagnóstico precoce.

Arginina aminoacidopática - o ácido succínico contém substâncias tóxicas. Este tipo de hiperfenilalaninemia hipoglicêmica é raro no mundo e ainda menos conhecido na pediatria russa. ***Arginina aminoacidúria - Âmbar - também é chamada de Síndrome do Formigueiro (ucraniano: Murash Malyuka - “formiguinha”), assim como nos EUA o nome Argininosuccínico-Acidúria é predominantemente usado***. E embora não haja uma diferença clara entre esses nomes (o segundo nome não é apresentado na literatura científica), ainda deixarei que você faça a distinção entre eles. Os aminoácidos em nossos órgãos estão contidos na forma ligada ou ativada, ou seja, na forma de compostos complexos. Eles são transportados e incluídos no metabolismo ativo por meio de proteínas de transporte especializadas (transportadores). Quando os sistemas enzimáticos são perturbados, vários aminoácidos que não existem na natureza se acumulam no sangue (fenilcetonúria, acidúria glutárica, etc.), na urina *** (argininúria) *** ou nos tecidos (galactosemia, etc.), o que é acompanhada de danos às estruturas cérebro, sistema nervoso central.