Aminoaciduria arginin-bärnsten

Arginin-bärnstenssyraaminoacidopati är en sällsynt ärftlig sjukdom som främst drabbar pojkar i tidig barndom. Det tillhör gruppen icke-ketotisk (icke-paroxysmal) aminosyrasemi, eftersom det inte finns något triacylamidsyndrom - trötthetsattacker med svettning, utmattning, buksmärtor, ögonrullning, kräkningsepisoder och grumling av medvetandet, ofta åtföljd av dåsighet och minskad koncentration. Den kliniska bilden yttrar sig oftast som svåra syra-basobalanser, snabbt ökande dekompensation av karcinoidtriaden, minskad mental utveckling, luftvägsinfektioner, sepsis, trombocytopeni och tecken på förgiftning till följd av aminosyror avgiftade i leverceller. Hyperammonemi är baserad på den recessiva AmiAADMI-genen från ENC1-genen, eller en konjugatmutation av AMT1-genen. Eftersom sjukdomen är svår med en hög grad av funktionsnedsättning hos patienter och kräver ständig behandling, kan den nu bli föremål för tidig diagnos.

Aminoacidopatisk arginin - innehåller bärnstenssyra och är giftigt. Denna typ av hypoglykemisk hyperfenylalaninemi är sällsynt i världen och ännu mindre känd inom rysk pediatrik. ***Argininaminoaciduria - Amber - kallas även Myrstacksyndrom (ukrainska: Murash Malyuka - "lilla myra"), precis som i USA används namnet Argininosuccinic-Aciduria övervägande***. Och även om det inte finns någon tydlig skillnad mellan dessa namn (det andra namnet presenteras inte i den vetenskapliga litteraturen), kommer jag fortfarande att överlåta till dig att skilja mellan dem. Aminosyror i våra organ finns i en bunden eller aktiverad form, det vill säga i form av komplexa föreningar. De transporteras och ingår i aktiv metabolism genom specialiserade transportproteiner (transportörer). När enzymsystemen störs ackumuleras olika aminosyror som inte finns i naturen i blodet (fenylketonuri, glutarsyrauri etc.), urin *** (argininuri) *** eller vävnader (galaktosemi etc.), vilket är åtföljs av skador på strukturer hjärnan, centrala nervsystemet.