Aminoaciduria Arginin-Amber

Aminoacidopatie kyseliny arginovo-jantarové je vzácné dědičné onemocnění, které postihuje převážně chlapce v raném dětství. Patří do skupiny neketotických (neparoxysmálních) aminokyselin, protože se nevyskytuje triacylamidový syndrom - záchvaty únavy s pocením, vyčerpáním, bolestmi břicha, převracením očí, epizodami zvracení a zakalením vědomí, často doprovázené ospalostí a snížená koncentrace. Klinický obraz se nejčastěji projevuje jako těžká acidobazická nerovnováha, rychle narůstající dekompenzace karcinoidní triády, snížený mentální vývoj, respirační infekce, sepse, trombocytopenie a známky intoxikace v důsledku aminokyselin detoxikovaných v jaterních buňkách. Hyperamonémie je založena na recesivním genu AmiAADMI genu ENC1 nebo konjugované mutaci genu AMT1. Vzhledem k tomu, že onemocnění je závažné s vysokým stupněm postižení pacientů a vyžaduje neustálou léčbu, může se nyní stát předmětem včasné diagnózy.

Aminoacidopatický arginin – obsahuje kyselinu jantarovou a je toxický. Tento typ hypoglykemické hyperfenylalaninémie je ve světě vzácný a v ruské pediatrii ještě méně známý. ***Arginin aminoaciduria - Amber - se také nazývá Anthill Syndrome (ukrajinsky: Murash Malyuka - „malý mravenec“), stejně jako v USA se převážně používá název Argininosuccinic-Aciduria***. A přestože mezi těmito názvy není jasný rozdíl (druhé jméno není ve vědecké literatuře uváděno), přesto nechám na vás, abyste je rozlišili. Aminokyseliny jsou v našich orgánech obsaženy ve vázané nebo aktivované formě, tedy ve formě komplexních sloučenin. Jsou transportovány a zařazovány do aktivního metabolismu prostřednictvím specializovaných transportních proteinů (transportérů). Při narušení enzymatických systémů se různé aminokyseliny, které se v přírodě nevyskytují, hromadí v krvi (fenylketonurie, glutarová acidurie atd.), moči*** (argininurie)*** nebo tkáních (galaktosemie atd.), což je doprovázené poškozením struktur mozku, centrálního nervového systému.