Aminoaciduria Arginina-Bursztyn

Aminoacidopatia kwasu arginowo-bursztynowego jest rzadką chorobą dziedziczną, która dotyka głównie chłopców we wczesnym dzieciństwie. Należy do grupy aminokwasów nieketotycznych (nienapadowych), gdyż nie występuje zespół triacyloamidowy – napady zmęczenia połączone z poceniem, wyczerpaniem, bólami brzucha, przewracaniem oczami, epizodami wymiotów i zmętnieniem świadomości, którym często towarzyszy senność i obniżona koncentracja. Obraz kliniczny najczęściej objawia się ciężkimi zaburzeniami równowagi kwasowo-zasadowej, szybko narastającą dekompensacją triady rakowiaków, zaburzeniami rozwoju umysłowego, infekcjami dróg oddechowych, posocznicą, trombocytopenią i objawami zatrucia na skutek detoksykacji aminokwasów w komórkach wątroby. Hiperamonemia opiera się na recesywnym genie AmiAADMI genu ENC1 lub koniugacie mutacji genu AMT1. Ponieważ choroba ma ciężki przebieg, wiąże się z dużym stopniem niepełnosprawności pacjentów i wymaga stałego leczenia, może obecnie stać się przedmiotem wczesnej diagnostyki.

Arginina aminoacydopatyczna - zawiera kwas bursztynowy i jest toksyczna. Ten typ hiperfenyloalaninemii hipoglikemicznej jest rzadki na świecie i jeszcze mniej znany w rosyjskiej pediatrii. ***Aminoaciduria argininowa – bursztynowa – zwana jest także zespołem mrowiska (ukr. Murash Malyuka – „mała mrówka”), podobnie jak w USA używa się głównie nazwy Argininobursztynowo-Aciduria***. I choć nie ma wyraźnej różnicy między tymi nazwami (drugie imię nie jest prezentowane w literaturze naukowej), to i tak pozostawię Wam rozróżnienie między nimi. Aminokwasy w naszych narządach występują w postaci związanej lub aktywowanej, czyli w postaci związków złożonych. Są transportowane i włączane do aktywnego metabolizmu poprzez wyspecjalizowane białka transportowe (transportery). Kiedy układy enzymatyczne ulegają zakłóceniu, we krwi (fenyloketonuria, kwasica glutarowa itp.), moczu *** (argininuria) *** lub tkankach (galaktozemia itp.) gromadzą się różne aminokwasy, które nie występują w przyrodzie. towarzyszy uszkodzenie struktur mózg, centralny układ nerwowy.