Остеогенез Несовершенный Врожденный

Остеогенез несовершенный (внутриутробный) (osteogenesis imperfecta congenita) - это группа генетически гетерогенных заболеваний скелета, характеризующихся нарушением минерализации костной ткани. При этом заболевании кости становятся ломкими, хрупкими, подвержены деформации и патологическим переломам.

Основными причинами остеогенеза несовершенного являются мутации в генах, ответственных за синтез белков, участвующих в процессе минерализации костей. Эти мутации могут быть как наследственными, так и приобретенными.

Клинические проявления остеогенеза несовершенного могут быть различными и зависят от тяжести заболевания. У новорожденных и детей раннего возраста могут наблюдаться множественные переломы костей, деформации черепа и конечностей, а также задержка развития.

Диагностика остеогенеза несовершенного основывается на клинических симптомах, данных рентгенографии и генетических исследованиях. Лечение может включать медикаментозную терапию, хирургические вмешательства, ортопедическую коррекцию и физиотерапию.

Прогноз при остеогенезе несовершенном зависит от тяжести заболевания и своевременности диагностики и лечения. В большинстве случаев заболевание протекает доброкачественно, однако могут возникать осложнения, такие как деформация костей, патологические переломы и нарушения роста.

В целом, остеогенез несовершенный является серьезным заболеванием, требующим своевременной диагностики и правильного лечения.