Osteogenez Qüsursuz anadangəlmə

Osteogenez imperfekta (intrauterin) (osteogenesis imperfecta congenita) sümük toxumasının minerallaşmasının pozulması ilə xarakterizə olunan genetik heterojen skelet xəstəlikləri qrupudur. Bu xəstəliklə sümüklər kövrək, kövrək olur, deformasiyaya və patoloji qırıqlara həssas olur.

Osteogenez imperfektasının əsas səbəbləri sümük minerallaşması prosesində iştirak edən zülalların sintezindən məsul olan genlərdəki mutasiyalardır. Bu mutasiyalar irsi və ya qazanılmış ola bilər.

Osteogenez imperfektanın klinik təzahürləri fərqli ola bilər və xəstəliyin şiddətindən asılıdır. Yenidoğulmuşlarda və azyaşlı uşaqlarda çoxsaylı sümük qırıqları, kəllə və ətrafların deformasiyası və inkişaf geriliyi müşahidə oluna bilər.

Qüsursuz osteogenezin diaqnozu klinik simptomlara, rentgenoqrafik məlumatlara və genetik tədqiqatlara əsaslanır. Müalicə dərmanlar, cərrahiyyə, ortopedik düzəlişlər və fiziki müalicəni əhatə edə bilər.

Qüsursuz osteogenezin proqnozu xəstəliyin şiddətindən və vaxtında diaqnoz və müalicədən asılıdır. Əksər hallarda xəstəlik xoşxassəli xarakter daşıyır, lakin sümük deformasiyası, patoloji qırıqlar və böyümənin pozulması kimi ağırlaşmalar baş verə bilər.

Ümumiyyətlə, osteogenez imperfekta vaxtında diaqnoz və düzgün müalicə tələb edən ciddi bir xəstəlikdir.