Osteogenesis Bawaan Tidak Sempurna

Osteogenesis imperfekta (intrauterine) (osteogenesis imperfekta congenita) adalah sekelompok penyakit tulang yang heterogen secara genetik yang ditandai dengan gangguan mineralisasi jaringan tulang. Dengan penyakit ini, tulang menjadi rapuh, rapuh, dan rentan terhadap deformasi dan patah tulang patologis.

Penyebab utama osteogenesis imperfekta adalah mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas sintesis protein yang terlibat dalam proses mineralisasi tulang. Mutasi ini dapat bersifat herediter atau didapat.

Manifestasi klinis osteogenesis imperfekta bisa berbeda-beda dan bergantung pada tingkat keparahan penyakit. Bayi baru lahir dan anak kecil mungkin mengalami banyak patah tulang, kelainan bentuk tengkorak dan anggota badan, serta keterlambatan perkembangan.

Diagnosis osteogenesis imperfekta didasarkan pada gejala klinis, data radiografi, dan studi genetik. Perawatan mungkin termasuk pengobatan, pembedahan, penyesuaian ortopedi, dan terapi fisik.

Prognosis osteogenesis imperfekta bergantung pada tingkat keparahan penyakit dan ketepatan waktu diagnosis dan pengobatan. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini jinak, namun komplikasi seperti kelainan bentuk tulang, patah tulang patologis, dan gangguan pertumbuhan dapat terjadi.

Secara umum, osteogenesis imperfekta merupakan penyakit serius yang memerlukan diagnosis tepat waktu dan pengobatan yang tepat.