Angeborene unvollkommene Osteogenese

Osteogenesis imperfecta (intrauterin) (Osteogenesis imperfecta congenita) ist eine Gruppe genetisch heterogener Skeletterkrankungen, die durch eine gestörte Mineralisierung des Knochengewebes gekennzeichnet sind. Bei dieser Krankheit werden die Knochen brüchig, brüchig und anfällig für Verformungen und pathologische Brüche.

Die Hauptursachen für Osteogenesis imperfecta sind Mutationen in den Genen, die für die Synthese von Proteinen verantwortlich sind, die am Prozess der Knochenmineralisierung beteiligt sind. Diese Mutationen können entweder erblich oder erworben sein.

Die klinischen Manifestationen der Osteogenesis imperfecta können unterschiedlich sein und hängen von der Schwere der Erkrankung ab. Bei Neugeborenen und Kleinkindern kann es zu mehreren Knochenbrüchen, Deformationen des Schädels und der Gliedmaßen sowie zu Entwicklungsverzögerungen kommen.

Die Diagnose einer Osteogenesis imperfecta basiert auf klinischen Symptomen, Röntgendaten und genetischen Studien. Die Behandlung kann Medikamente, Operationen, orthopädische Anpassungen und Physiotherapie umfassen.

Die Prognose der Osteogenesis imperfecta hängt von der Schwere der Erkrankung sowie der Rechtzeitigkeit der Diagnose und Behandlung ab. In den meisten Fällen verläuft die Erkrankung gutartig, es kann jedoch zu Komplikationen wie Knochendeformationen, pathologischen Brüchen und Wachstumsstörungen kommen.

Generell handelt es sich bei der Osteogenesis imperfecta um eine schwerwiegende Erkrankung, die eine rechtzeitige Diagnose und eine angemessene Behandlung erfordert.