Osteogeneze nedokonalá vrozená

Osteogenesis imperfecta (nitroděložní) (osteogenesis imperfecta congenita) je skupina geneticky heterogenních onemocnění skeletu charakterizovaných poruchou mineralizace kostní tkáně. S tímto onemocněním se kosti stávají křehkými, křehkými a jsou náchylné k deformacím a patologickým zlomeninám.

Hlavními příčinami osteogenesis imperfecta jsou mutace v genech odpovědných za syntézu proteinů zapojených do procesu mineralizace kostí. Tyto mutace mohou být buď dědičné nebo získané.

Klinické projevy osteogenesis imperfecta mohou být různé a závisí na závažnosti onemocnění. U novorozenců a malých dětí může dojít k četným zlomeninám kostí, deformacím lebky a končetin a k opožděnému vývoji.

Diagnóza osteogenesis imperfecta je založena na klinických příznacích, radiografických datech a genetických studiích. Léčba může zahrnovat léky, chirurgii, ortopedické úpravy a fyzikální terapii.

Prognóza osteogenesis imperfecta závisí na závažnosti onemocnění a včasnosti diagnózy a léčby. Ve většině případů je onemocnění benigní, ale mohou se objevit komplikace jako deformace kostí, patologické zlomeniny a poruchy růstu.

Obecně platí, že osteogenesis imperfecta je závažné onemocnění, které vyžaduje včasnou diagnostiku a správnou léčbu.