골형성 불완전 선천성

골형성 부전증(자궁 내)(선천성 골형성 부전증)은 뼈 조직의 무기질화 장애를 특징으로 하는 유전적으로 이질적인 골격 질환 그룹입니다. 이 질병으로 인해 뼈는 부서지기 쉽고 부서지기 쉬우 며 변형 및 병리학 적 골절이 발생하기 쉽습니다.

골형성 부전증의 주요 원인은 뼈의 무기질화 과정에 관여하는 단백질 합성을 담당하는 유전자의 돌연변이입니다. 이러한 돌연변이는 유전적이거나 후천적일 수 있습니다.

골형성 부전증의 임상적 증상은 질병의 중증도에 따라 다를 수 있습니다. 신생아와 어린이는 다발성 골절, 두개골 및 사지 기형, 발달 지연을 경험할 수 있습니다.

골형성 부전의 진단은 임상 증상, 방사선 사진 데이터 및 유전 연구를 기반으로 합니다. 치료에는 약물치료, 수술, 정형외과 조정, 물리 치료가 포함될 수 있습니다.

골형성 부전증의 예후는 질병의 중증도와 진단 및 치료의 적시성에 따라 달라집니다. 대부분의 경우 양성이지만 뼈 기형, 병리학적 골절, 성장 장애 등의 합병증이 발생할 수 있습니다.

일반적으로 골형성 부전증은 시기적절한 진단과 적절한 치료가 필요한 심각한 질병입니다.