Osteogenese Imperfekt medfødt

Osteogenesis imperfecta (intrauterin) (osteogenesis imperfecta congenita) er en gruppe genetisk heterogene skjelettsykdommer karakterisert ved nedsatt mineralisering av beinvev. Med denne sykdommen blir beinene sprø, sprø og er utsatt for deformasjon og patologiske brudd.

Hovedårsakene til osteogenesis imperfecta er mutasjoner i genene som er ansvarlige for syntesen av proteiner involvert i prosessen med benmineralisering. Disse mutasjonene kan enten være arvelige eller ervervede.

Kliniske manifestasjoner av osteogenesis imperfecta kan være forskjellige og avhenge av alvorlighetsgraden av sykdommen. Nyfødte og små barn kan oppleve flere beinbrudd, hodeskalle og lem deformiteter og utviklingsforsinkelser.

Diagnose av osteogenesis imperfecta er basert på kliniske symptomer, radiografiske data og genetiske studier. Behandling kan omfatte medisiner, kirurgi, ortopediske justeringer og fysioterapi.

Prognosen for osteogenesis imperfecta avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen og aktualiteten til diagnose og behandling. I de fleste tilfeller er sykdommen godartet, men komplikasjoner som skjelettdeformasjoner, patologiske brudd og vekstforstyrrelser kan oppstå.

Generelt er osteogenesis imperfecta en alvorlig sykdom som krever rettidig diagnose og riktig behandling.