Несъвършена вродена остеогенеза

Несъвършена остеогенеза (вътрематочна) (osteogenesis imperfecta congenita) е група от генетично разнородни скелетни заболявания, характеризиращи се с нарушена минерализация на костната тъкан. При това заболяване костите стават крехки, чупливи и са податливи на деформация и патологични фрактури.

Основните причини за остеогенезис имперфекта са мутации в гените, отговорни за синтеза на протеини, участващи в процеса на минерализация на костите. Тези мутации могат да бъдат както наследствени, така и придобити.

Клиничните прояви на остеогенезис имперфекта могат да бъдат различни и зависят от тежестта на заболяването. Новородените и малките деца могат да получат множество костни фрактури, деформации на черепа и крайниците и изоставане в развитието.

Диагнозата на остеогенезис имперфекта се основава на клинични симптоми, рентгенографски данни и генетични изследвания. Лечението може да включва лекарства, хирургия, ортопедични корекции и физиотерапия.

Прогнозата за имперфектна остеогенеза зависи от тежестта на заболяването и навременността на диагнозата и лечението. В повечето случаи заболяването е доброкачествено, но могат да възникнат усложнения като костни деформации, патологични фрактури и нарушения в растежа.

Като цяло остеогенезис имперфекта е сериозно заболяване, което изисква навременна диагностика и правилно лечение.