Tạo xương không hoàn hảo bẩm sinh

Sự tạo xương không hoàn hảo (trong tử cung) (sự tạo xương không hoàn hảo congenita) là một nhóm các bệnh về xương không đồng nhất về mặt di truyền được đặc trưng bởi sự suy giảm quá trình khoáng hóa của mô xương. Với căn bệnh này, xương trở nên giòn, dễ gãy, dễ bị biến dạng và gãy xương bệnh lý.

Nguyên nhân chính gây ra bệnh tạo xương không hoàn hảo là do đột biến gen chịu trách nhiệm tổng hợp protein liên quan đến quá trình khoáng hóa xương. Những đột biến này có thể là do di truyền hoặc mắc phải.

Các biểu hiện lâm sàng của bệnh tạo xương bất toàn có thể khác nhau và phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể bị gãy nhiều xương, biến dạng hộp sọ và chân tay cũng như chậm phát triển.

Chẩn đoán bệnh tạo xương bất toàn dựa trên các triệu chứng lâm sàng, dữ liệu X quang và nghiên cứu di truyền. Điều trị có thể bao gồm dùng thuốc, phẫu thuật, điều chỉnh chỉnh hình và vật lý trị liệu.

Tiên lượng cho bệnh tạo xương không hoàn hảo phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và tính kịp thời của chẩn đoán và điều trị. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh là lành tính nhưng có thể xảy ra các biến chứng như biến dạng xương, gãy xương bệnh lý và rối loạn tăng trưởng.

Nhìn chung, bệnh tạo xương bất toàn là một căn bệnh nghiêm trọng cần được chẩn đoán kịp thời và điều trị thích hợp.