Οστεογένεση Ατελής Συγγενής

Η ατελής οστεογένεση (ενδομήτρια) (osteogenesis imperfecta congenita) είναι μια ομάδα γενετικά ετερογενών σκελετικών ασθενειών που χαρακτηρίζονται από εξασθενημένη ανοργανοποίηση του οστικού ιστού. Με αυτή την ασθένεια, τα οστά γίνονται εύθραυστα, εύθραυστα και είναι ευαίσθητα σε παραμόρφωση και παθολογικά κατάγματα.

Οι κύριες αιτίες της ατελούς οστεογένεσης είναι μεταλλάξεις στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση πρωτεϊνών που εμπλέκονται στη διαδικασία της ανοργανοποίησης των οστών. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι είτε κληρονομικές είτε επίκτητες.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της ατελούς οστεογένεσης μπορεί να είναι διαφορετικές και εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της νόσου. Τα νεογέννητα και τα μικρά παιδιά μπορεί να εμφανίσουν πολλαπλά κατάγματα οστών, παραμορφώσεις κρανίου και άκρων και αναπτυξιακές καθυστερήσεις.

Η διάγνωση της ατελούς οστεογένεσης βασίζεται σε κλινικά συμπτώματα, ακτινογραφικά δεδομένα και γενετικές μελέτες. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει φάρμακα, χειρουργική επέμβαση, ορθοπεδικές προσαρμογές και φυσικοθεραπεία.

Η πρόγνωση της ατελούς οστεογένεσης εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου και την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια είναι καλοήθης, αλλά μπορεί να εμφανιστούν επιπλοκές όπως οστικές παραμορφώσεις, παθολογικά κατάγματα και διαταραχές της ανάπτυξης.

Γενικά, η ατελής οστεογένεση είναι μια σοβαρή ασθένεια που απαιτεί έγκαιρη διάγνωση και σωστή θεραπεία.