Osteogênese Congênita Imperfeita

Osteogênese imperfeita (intrauterina) (osteogênese imperfeita congênita) é um grupo de doenças esqueléticas geneticamente heterogêneas caracterizadas por mineralização prejudicada do tecido ósseo. Com esta doença, os ossos tornam-se frágeis, quebradiços e suscetíveis a deformações e fraturas patológicas.

As principais causas da osteogênese imperfeita são mutações nos genes responsáveis ​​pela síntese de proteínas envolvidas no processo de mineralização óssea. Essas mutações podem ser hereditárias ou adquiridas.

As manifestações clínicas da osteogênese imperfeita podem ser diferentes e dependem da gravidade da doença. Recém-nascidos e crianças pequenas podem apresentar múltiplas fraturas ósseas, deformidades no crânio e nos membros e atrasos no desenvolvimento.

O diagnóstico da osteogênese imperfeita é baseado em sintomas clínicos, dados radiográficos e estudos genéticos. O tratamento pode incluir medicamentos, cirurgia, ajustes ortopédicos e fisioterapia.

O prognóstico da osteogênese imperfeita depende da gravidade da doença e da oportunidade do diagnóstico e tratamento. Na maioria dos casos, a doença é benigna, mas podem ocorrer complicações como deformidades ósseas, fraturas patológicas e distúrbios de crescimento.

Em geral, a osteogênese imperfeita é uma doença grave que requer diagnóstico oportuno e tratamento adequado.