Osteogeneesi epätäydellinen synnynnäinen

Osteogenesis imperfecta (intrauterine) (osteogenesis imperfecta congenita) on ryhmä geneettisesti heterogeenisiä luustosairauksia, joille on ominaista luukudoksen heikentynyt mineralisaatio. Tämän taudin myötä luut hauraat, hauraat ja ovat alttiita muodonmuutokselle ja patologisille murtumille.

Osteogenesis imperfectan tärkeimmät syyt ovat mutaatiot geeneissä, jotka vastaavat luun mineralisaatioprosessiin osallistuvien proteiinien synteesistä. Nämä mutaatiot voivat olla joko perinnöllisiä tai hankittuja.

Osteogenesis imperfectan kliiniset ilmenemismuodot voivat olla erilaisia ​​ja riippuvat taudin vakavuudesta. Vastasyntyneet ja pikkulapset voivat kokea useita luunmurtumia, kallon ja raajojen epämuodostumia ja kehitysviiveitä.

Osteogenesis imperfectan diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin, röntgentietoihin ja geneettisiin tutkimuksiin. Hoito voi sisältää lääkkeitä, leikkausta, ortopedisia säätöjä ja fysioterapiaa.

Osteogenesis imperfectan ennuste riippuu taudin vakavuudesta sekä diagnoosin ja hoidon oikea-aikaisuudesta. Useimmissa tapauksissa sairaus on hyvänlaatuinen, mutta komplikaatioita, kuten luun epämuodostumia, patologisia murtumia ja kasvuhäiriöitä, voi esiintyä.

Yleensä osteogenesis imperfecta on vakava sairaus, joka vaatii oikea-aikaista diagnoosia ja asianmukaista hoitoa.