Osteogenesis tökéletlen veleszületett

Az Osteogenesis imperfecta (intrauterin) (osteogenesis imperfecta congenita) genetikailag heterogén csontrendszeri betegségek csoportja, amelyet a csontszövet károsodott mineralizációja jellemez. Ezzel a betegséggel a csontok törékennyé, törékennyé válnak, hajlamosak a deformációra és a kóros törésekre.

Az osteogenesis imperfecta fő okai a csontok mineralizációs folyamatában részt vevő fehérjék szintéziséért felelős gének mutációi. Ezek a mutációk lehetnek örökletesek vagy szerzettek.

Az osteogenesis imperfecta klinikai megnyilvánulásai eltérőek lehetnek, és a betegség súlyosságától függenek. Az újszülöttek és a kisgyermekek többszörös csonttörést, koponya- és végtagdeformitást, valamint fejlődési késést tapasztalhatnak.

Az osteogenesis imperfecta diagnózisa klinikai tüneteken, radiográfiai adatokon és genetikai vizsgálatokon alapul. A kezelés magában foglalhatja a gyógyszereket, a műtétet, az ortopédiai beállításokat és a fizikoterápiát.

Az osteogenesis imperfecta prognózisa a betegség súlyosságától, valamint a diagnózis és a kezelés időszerűségétől függ. A legtöbb esetben a betegség jóindulatú, de előfordulhatnak olyan szövődmények, mint a csontdeformitások, kóros törések és növekedési zavarok.

Általában az osteogenesis imperfecta súlyos betegség, amely időben történő diagnózist és megfelelő kezelést igényel.