骨形成不全 先天性

骨形成不全症（子宮内）（先天性骨形成不全症）は、骨組織の石灰化障害を特徴とする遺伝的に不均一な骨格疾患のグループです。この病気になると、骨がもろくなり、もろくなり、変形や病的骨折が起こりやすくなります。

骨形成不全症の主な原因は、骨の石灰化のプロセスに関与するタンパク質の合成を担う遺伝子の変異です。これらの突然変異は遺伝性または後天性のいずれかです。

骨形成不全症の臨床症状はさまざまであり、疾患の重症度によって異なります。新生児や幼児は、複数の骨折、頭蓋骨や四肢の変形、発達の遅れを経験することがあります。

骨形成不全症の診断は、臨床症状、X線写真データ、および遺伝子研究に基づいて行われます。治療には、薬物療法、手術、整形外科的調整、理学療法などが含まれる場合があります。

骨形成不全症の予後は、病気の重症度、および診断と治療の適時性によって異なります。ほとんどの場合、この病気は良性ですが、骨変形、病的骨折、成長障害などの合併症が発生する場合があります。

一般に、骨形成不全症は重篤な疾患であり、タイムリーな診断と適切な治療が必要です。