Osteogenese Imperfekt medfødt

Osteogenesis imperfecta (intrauterin) (osteogenesis imperfecta congenita) er en gruppe af genetisk heterogene skeletsygdomme karakteriseret ved nedsat mineralisering af knoglevæv. Med denne sygdom bliver knoglerne skøre, skøre og er modtagelige for deformation og patologiske brud.

De vigtigste årsager til osteogenesis imperfecta er mutationer i generne, der er ansvarlige for syntesen af ​​proteiner involveret i processen med knoglemineralisering. Disse mutationer kan enten være arvelige eller erhvervede.

Kliniske manifestationer af osteogenesis imperfecta kan være forskellige og afhænger af sygdommens sværhedsgrad. Nyfødte og små børn kan opleve flere knoglebrud, kranie- og lemmerdeformiteter og udviklingsforsinkelser.

Diagnose af osteogenesis imperfecta er baseret på kliniske symptomer, radiografiske data og genetiske undersøgelser. Behandling kan omfatte medicin, kirurgi, ortopædiske justeringer og fysioterapi.

Prognosen for osteogenesis imperfecta afhænger af sygdommens sværhedsgrad og aktualiteten af ​​diagnose og behandling. I de fleste tilfælde er sygdommen godartet, men der kan opstå komplikationer som knogledeformiteter, patologiske frakturer og vækstforstyrrelser.

Generelt er osteogenesis imperfecta en alvorlig sygdom, der kræver rettidig diagnose og korrekt behandling.