Остеогенез Недосконалий Вроджений

Остеогенез недосконалий (внутрішньоутробний) (osteogenesis imperfecta congenita) – це група генетично гетерогенних захворювань скелета, що характеризуються порушенням мінералізації кісткової тканини. При цьому захворюванні кістки стають ламкими, тендітними, схильні до деформації та патологічним переломам.

Основними причинами недосконалого остеогенезу є мутації в генах, відповідальних за синтез білків, що беруть участь у процесі мінералізації кісток. Ці мутації може бути як спадковими, і набутими.

Клінічні прояви недосконалого остеогенезу можуть бути різними і залежать від тяжкості захворювання. У новонароджених та дітей раннього віку можуть спостерігатися множинні переломи кісток, деформації черепа та кінцівок, а також затримка розвитку.

Діагностика остеогенезу недосконалого ґрунтується на клінічних симптомах, даних рентгенографії та генетичних дослідженнях. Лікування може включати медикаментозну терапію, хірургічні втручання, ортопедичну корекцію та фізіотерапію.

Прогноз при остеогенезі недосконалому залежить від тяжкості захворювання та своєчасності діагностики та лікування. У більшості випадків захворювання протікає доброякісно, ​​проте можуть виникати ускладнення, такі як деформація кісток, патологічні переломи та порушення росту.

В цілому, остеогенез недосконалий є серйозним захворюванням, що потребує своєчасної діагностики та правильного лікування.