Oligofrenie Microcephalic True: Pochopení a vlastnosti
Oligofrenia microcephalica vera (také známá jako o. microcephalica vera nebo o. microcephalic primary) je vzácná genetická porucha, která je charakterizována současným poškozením intelektových schopností a nedostatečným rozvojem mozku vedoucí k mikrocefalii. Tento stav ovlivňuje vývoj a fungování pacienta v různých aspektech a může mít významný dopad na kvalitu jeho života.
Mikrocefalická vera oligofrenie je vrozená porucha, která se obvykle projevuje v raném dětství. Hlavními příznaky tohoto stavu jsou mikrocefalie a mentální retardace. Mikrocefalie je charakterizována abnormálně malou velikostí hlavy a mozku, což může vést k problémům s motorickými dovednostmi, řečí a koordinací. Mentální retardace se projevuje jako omezené kognitivní schopnosti, špatné schopnosti učení a porozumění a omezená schopnost sociální adaptace.
Příčiny skutečné mikrocefalické oligofrenie nejsou vždy plně pochopeny. Je však známo, že hlavní příčinou této poruchy jsou genetické mutace nebo abnormality, které ovlivňují normální vývoj.
Problematika oligofrenie je poměrně rozsáhlá a samotná nemoc je názorným a hrozným příkladem pro celé zdravotnictví. A pokud si ho v případě mentálně retardovaného dítěte nemůžete s nikým splést, tak u pacientů s mikrocefalickou oligofrenií je to mnohem obtížnější.
Jedná se o extrémně vzácné geneticky podmíněné onemocnění, často doprovázené hydrocefalem. Bohužel je nemožné takové onemocnění vyléčit, symptomatická terapie je nutná pouze pro zvládnutí závažných projevů onemocnění. Jak je to ale s jednoduššími poruchami strukturálního vývoje, kdy i déletrvající stlačení dutin sfenoidální kosti může způsobit poškození člověka? O tom si povíme příště. Pokud máte sebemenší podezření na toto onemocnění, okamžitě vyhledejte pomoc neurochirurga! To vám pomůže předejít dalším následkům. Tento problém také nepodceňujte – ačkoli je onemocnění poměrně vzácné, skutečně existuje! Ve většině případů se onemocnění nikdy neprojeví. Navzdory skutečnosti, že diagnostika oligofenie je obtížná, však pouze hloubkové neurologické vyšetření, měření velikosti pacientovy lebky a provedení počítačové tomografie (CT) mozku může poskytnout úplný obraz o onemocnění. Navíc poslední diagnostickou metodu musí provádět veškerý personál. Aby se předešlo nepřesnému hodnocení změn ve fungování centrálního nervového systému a všechny nejasné otázky týkající se diagnózy, měly by být vyřešeny prostřednictvím nezávislého opakovaného vyšetření, které by měl provést kvalifikovaný neurofyziolog.
Oligocenní mikrocefalie:
onemocnění projevující se nevyvinutím lebky, ke kterému dochází především během vývoje plodu a je nejčastěji primární nebo dědičné.
Oligotomická mikrocefalie u lidí není patologický jev. Nejčastěji můžete vidět onemocnění ve formě patologie u dětí, které se nazývá oligocenní mikrogenní leukémie.
Rozměry lebky novorozence jsou zmenšeny oproti normě na jednu ze tří úrovní. Zpravidla je narušen vývoj paží a nohou a nedochází k opožďování růstu v důsledku změn nitrolebního tlaku (lebka klesá). Navíc taková vada lebky trvá několik měsíců až několik let. Krize se obvykle projeví do 2-3 let po narození. To ukazuje na sekundární povahu oligocénní mikrogenní leukémie.
Mikrogenogeneze je ve většině případů spojena s vrozenými srdečními vadami a poruchami centrálního nervového systému. Je možné, že projev oligo mikrogenózy v tripartitní formě je spojen s problémy ve vývoji centrálního nervového systému.
Příčiny mikrogenodémie mohou být: - poruchy nitroděložního vývoje; - dědičnost (pokud jsou podobné příznaky pozorovány u mužské a ženské linie); - chronická stresová zátěž; - užívání alkoholu a drog; - následky porodu (endometrióza); - vliv radioaktivního záření. Symptomy primární mikrotenogeneze: mikrogeneze litogenu se projevuje v několika patologiích s různým klinickým obrazem: - mikrogeneze s opožděným růstem kostí; - litogenní myxogen s výraznou metabolickou poruchou; - mikrotizace s poruchou citlivosti končetin. V některých případech je jediným pozorovaným příznakem malá velikost lebky. Zpravidla se však objevují i další odchylky.