乏失調症 小頭症 真

乏失調症、小頭症の真:理解と特徴

真性小頭症乏失調症(真性小頭症または原発性小頭症としても知られる)は、小頭症につながる知的能力の障害と脳の発育不全の同時発生を特徴とする稀な遺伝性疾患です。この状態は、患者の発達や機能にさまざまな面で影響を及ぼし、生活の質に重大な影響を与える可能性があります。

小頭性真性乏失調症は、通常、幼児期に症状が現れる先天性疾患です。この状態の主な兆候は小頭症と精神薄弱です。小頭症は、頭と脳のサイズが異常に小さいことを特徴とし、運動能力、言語、調整能力に問題を引き起こす可能性があります。精神遅滞は、認知能力の低下、学習能力や理解力の低下、社会適応能力の低下として現れます。

真の小頭性乏失調症の原因は、必ずしも完全に理解されているわけではありません。しかし、この障害の主な原因は、正常な発育に影響を与える遺伝子変異または異常であることが知られています。



乏失調症の問題は非常に広範囲にわたり、この病気自体が医療システム全体にとっての恐ろしい実例となっています。そして、精神薄弱児の場合、彼を誰とも混同できない場合、小頭性乏失調症の患者の場合、それははるかに困難です。

これは遺伝的に決定される非常にまれな疾患であり、多くの場合水頭症を伴います。残念ながら、そのような病気を治すことは不可能であり、病気の重篤な症状に対処するためにのみ対症療法が必要となります。しかし、蝶形骨洞の長時間の圧迫でも人に損傷を与える可能性がある、構造発達のより単純な障害についてはどうでしょうか?これについては次にお話します。この病気の疑いが少しでもある場合は、すぐに脳神経外科医の診察を受けてください。これはさらなる結果を防ぐのに役立ちます。また、この問題を過小評価しないでください。この病気は非常にまれですが、実際に存在します。ほとんどの場合、病気は決して現れません。しかし、乏化症の診断は難しいという事実にもかかわらず、患者の頭蓋骨のサイズを測定し、脳のコンピューター断層撮影(CT)スキャンを実行する詳細な神経学的検査のみが、病気の全体像を知ることができます。さらに、最後の診断方法はすべての担当者が実行する必要があります。中枢神経系の機能の変化の不正確な評価を避けるため、および診断に関する不明瞭な疑問はすべて、資格のある神経生理学者による独立した再検査によって解決する必要があります。



漸新世の小頭症:

頭蓋骨の発育不全によって現れる病気で、主に胎児の発育中に発生し、原発性または遺伝性であることがほとんどです。

ヒトの小頭症乏頭症は病理学的現象ではありません。ほとんどの場合、この病気は漸新世の微原性白血病と呼ばれる子供の病状の形で見られます。

新生児の頭蓋骨の寸法は、標準と比較して 3 つのレベルのいずれかに縮小されます。原則として、腕と脚の発達は障害されており、頭蓋内圧の変化(頭蓋骨が下降する)によって成長が遅れることはありません。さらに、このような頭蓋骨欠損は数か月から数年続きます。この危機は通常、生後 2 ~ 3 年までに現れます。これは漸新世の微原性白血病の二次的な性質を示しています。

ほとんどの場合、微小遺伝子発生は先天性心臓欠陥および中枢神経系障害に関連しています。三者構成のオリゴ微小生成症の発現は、中枢神経系の発達の問題と関連している可能性があります。

ミクロゲノデミアの原因は以下の可能性があります。 - 子宮内発育障害。 - 遺伝(男性系統と女性系統で同様の症状が観察される場合)。 - 慢性的なストレス負荷。 - アルコールと薬物の使用。 - 出産の影響(子宮内膜症)。 - 放射線の影響。原発性微小テノジェネシスの症状:オリトゲン微小テノジェネシスは、異なる臨床像を持ついくつかの病態として現れます。 - 骨成長の遅延を伴う微小テノジェネシス。 - 顕著な代謝障害を伴うオリトゲン粘液原。 - 四肢の感度が損なわれた微小化。場合によっては、観察される唯一の症状は頭蓋骨のサイズが小さいことです。ただし、原則として、他の逸脱も発生します。