Ολιγοφρένεια Μικροκεφαλική Αληθινή

Ολιγοφρένεια Μικροκεφαλική Αληθινή: Κατανόηση και Χαρακτηριστικά

Η ολιγοφρένεια microcephalica vera (γνωστή και ως o. microcephalica vera ή o. microcephalic πρωτοπαθής) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ταυτόχρονη έκπτωση των πνευματικών ικανοτήτων και υπανάπτυξη του εγκεφάλου, που οδηγεί σε μικροκεφαλία. Αυτή η κατάσταση επηρεάζει την ανάπτυξη και τη λειτουργία του ασθενούς από διάφορες πτυχές και μπορεί να έχει σημαντικό αντίκτυπο στην ποιότητα ζωής του.

Η μικροκεφαλική ολιγοφρένεια vera είναι μια συγγενής διαταραχή που συνήθως εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Τα κύρια σημάδια αυτής της πάθησης είναι η μικροκεφαλία και η νοητική υστέρηση. Η μικροκεφαλία χαρακτηρίζεται από ένα αφύσικα μικρό μέγεθος του κεφαλιού και του εγκεφάλου, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα με τις κινητικές δεξιότητες, την ομιλία και τον συντονισμό. Η νοητική υστέρηση εκδηλώνεται ως περιορισμένες γνωστικές ικανότητες, φτωχές δεξιότητες μάθησης και κατανόησης και περιορισμένη ικανότητα κοινωνικής προσαρμογής.

Τα αίτια της αληθινής μικροκεφαλικής ολιγοφρένειας δεν είναι πάντα πλήρως κατανοητά. Ωστόσο, είναι γνωστό ότι η κύρια αιτία αυτής της διαταραχής είναι γενετικές μεταλλάξεις ή ανωμαλίες που επηρεάζουν τη φυσιολογική ανάπτυξη.

Το θέμα της ολιγοφρένειας είναι αρκετά εκτεταμένο και η ίδια η νόσος είναι ένα ενδεικτικό και τρομερό παράδειγμα για ολόκληρο το σύστημα υγείας. Και αν στην περίπτωση ενός διανοητικά καθυστερημένου παιδιού δεν μπορείτε να το μπερδέψετε με κανέναν, τότε με ασθενείς με μικροκεφαλική ολιγοφρένεια είναι πολύ πιο δύσκολο.

Πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια γενετικά καθορισμένη ασθένεια, που συχνά συνοδεύεται από υδροκεφαλία. Δυστυχώς, είναι αδύνατο να θεραπευθεί μια τέτοια ασθένεια· η συμπτωματική θεραπεία απαιτείται μόνο για την αντιμετώπιση των σοβαρών εκδηλώσεων της νόσου. Τι γίνεται όμως με τις απλούστερες διαταραχές της δομικής ανάπτυξης, όταν ακόμη και η παρατεταμένη συμπίεση των κόλπων του σφηνοειδούς οστού μπορεί να προκαλέσει βλάβη σε ένα άτομο; Για αυτό θα μιλήσουμε στη συνέχεια. Εάν έχετε έστω και την παραμικρή υποψία για αυτή την ασθένεια, ζητήστε αμέσως βοήθεια από έναν νευροχειρουργό! Αυτό θα σας βοηθήσει να αποφύγετε περαιτέρω συνέπειες. Επίσης, μην υποτιμάτε αυτό το πρόβλημα - αν και η ασθένεια είναι αρκετά σπάνια, υπάρχει πραγματικά! Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια δεν εκδηλώνεται ποτέ. Ωστόσο, παρά το γεγονός ότι η διάγνωση της ολιγοφενίας είναι δύσκολη, εντούτοις, μόνο μια εις βάθος νευρολογική εξέταση, η μέτρηση του μεγέθους του κρανίου του ασθενούς και η πραγματοποίηση αξονικής τομογραφίας (CT) εγκεφάλου μπορεί να δώσει μια πλήρη εικόνα της νόσου. Επιπλέον, η τελευταία διαγνωστική μέθοδος πρέπει να γίνεται από όλο το προσωπικό. Για να αποφευχθεί η ανακριβής αξιολόγηση των αλλαγών στη λειτουργία του κεντρικού νευρικού συστήματος και όλα τα ασαφή ερωτήματα σχετικά με τη διάγνωση θα πρέπει να επιλυθούν μέσω μιας ανεξάρτητης επανεξέτασης, η οποία θα πρέπει να διενεργείται από εξειδικευμένο νευροφυσιολόγο.

Ολιγοκαινική μικροκεφαλία:

ασθένεια που εκδηλώνεται με υπανάπτυξη του κρανίου, η οποία εμφανίζεται κυρίως κατά την ανάπτυξη του εμβρύου και τις περισσότερες φορές είναι πρωτοπαθής ή κληρονομική.

Η ολιγοτομική μικροκεφαλία στον άνθρωπο δεν είναι παθολογικό φαινόμενο. Τις περισσότερες φορές μπορείτε να δείτε την ασθένεια με τη μορφή μιας παθολογίας στα παιδιά, η οποία ονομάζεται μικρογονιδιακή λευχαιμία ολιγόκαινου.

Οι διαστάσεις του κρανίου του νεογέννητου μειώνονται σε σχέση με τον κανόνα σε ένα από τα τρία επίπεδα. Κατά κανόνα, η ανάπτυξη των χεριών και των ποδιών είναι μειωμένη και η ανάπτυξη δεν καθυστερεί λόγω αλλαγών στην ενδοκρανιακή πίεση (το κρανίο κατεβαίνει). Επιπλέον, ένα τέτοιο ελάττωμα του κρανίου διαρκεί από αρκετούς μήνες έως αρκετά χρόνια. Η κρίση συνήθως εκδηλώνεται 2-3 χρόνια μετά τη γέννηση. Αυτό υποδεικνύει τη δευτερογενή φύση της μικρογονιδιακής λευχαιμίας του Ολιγόκαινου.

Η μικρογονογένεση στις περισσότερες περιπτώσεις σχετίζεται με συγγενή καρδιακά ελαττώματα και διαταραχές του κεντρικού νευρικού συστήματος. Είναι πιθανό η εκδήλωση της ολιγομικρογένεσης σε τριμερή μορφή να σχετίζεται με προβλήματα στην ανάπτυξη του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Οι αιτίες της μικρογονιδαιμίας μπορεί να είναι: - διαταραχές ενδομήτριας ανάπτυξης. - κληρονομικότητα (εάν παρατηρούνται παρόμοια συμπτώματα στην ανδρική και γυναικεία γραμμή). - χρόνιες καταπονήσεις. - χρήση αλκοόλ και ναρκωτικών· - συνέπειες του τοκετού (ενδομητρίωση). - επίδραση της ραδιενεργής ακτινοβολίας. Συμπτώματα πρωτογενούς μικροτενογένεσης: η μικρογένεση του ολιτογόνου εκδηλώνεται σε διάφορες παθολογίες με διαφορετικές κλινικές εικόνες: - μικρογένεση με καθυστερημένη ανάπτυξη των οστών. - ολιτογόνο μυξογόνο με έντονη μεταβολική διαταραχή. - μικροτισμός με μειωμένη ευαισθησία των άκρων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το μόνο σύμπτωμα που παρατηρείται είναι το μικροσκοπικό μέγεθος του κρανίου. Ωστόσο, κατά κανόνα εμφανίζονται και άλλες αποκλίσεις.