Oligofrenia mikrocefaliczna Prawda: zrozumienie i charakterystyka
Oligofrenia microcephalica vera (znana również jako o. microcephalica vera lub o. microcephalic pierwotny) to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się jednoczesnym upośledzeniem zdolności intelektualnych i niedorozwojem mózgu, prowadzącym do małogłowia. Schorzenie to wpływa na rozwój i funkcjonowanie pacjenta w różnych aspektach i może mieć istotny wpływ na jakość jego życia.
Małogłowia prawdziwa jest chorobą wrodzoną, która zwykle objawia się we wczesnym dzieciństwie. Głównymi objawami tej choroby są małogłowie i upośledzenie umysłowe. Małogłowie charakteryzuje się nienormalnie małym rozmiarem głowy i mózgu, co może prowadzić do problemów z zdolnościami motorycznymi, mową i koordynacją. Upośledzenie umysłowe objawia się ograniczonymi zdolnościami poznawczymi, słabymi umiejętnościami uczenia się i rozumienia oraz ograniczoną zdolnością do adaptacji społecznej.
Przyczyny prawdziwej upośledzenia małogłowia nie zawsze są w pełni poznane. Wiadomo jednak, że główną przyczyną tego zaburzenia są mutacje genetyczne lub nieprawidłowości wpływające na prawidłowy rozwój.
Temat oligofrenii jest dość obszerny, a sama choroba jest ilustracyjnym i strasznym przykładem dla całego systemu opieki zdrowotnej. A jeśli w przypadku dziecka upośledzonego umysłowo nie można go z nikim pomylić, to u pacjentów z upośledzeniem umysłowym jest to znacznie trudniejsze.
To niezwykle rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, której często towarzyszy wodogłowie. Niestety takiej choroby nie da się wyleczyć, leczenie objawowe jest potrzebne jedynie w celu poradzenia sobie z ciężkimi objawami choroby. Ale co z prostszymi zaburzeniami rozwoju strukturalnego, gdy nawet długotrwały ucisk zatok kości klinowej może spowodować uszkodzenie osoby? O tym będziemy mówić dalej. Jeśli masz choćby najmniejsze podejrzenie tej choroby, natychmiast zwróć się o pomoc do neurochirurga! Pomoże to zapobiec dalszym konsekwencjom. Nie należy też lekceważyć tego problemu – choć choroba jest dość rzadka, to istnieje naprawdę! W większości przypadków choroba nigdy się nie objawia. Jednak pomimo tego, że rozpoznanie oligofenii jest trudne, to dopiero dogłębne badanie neurologiczne, zmierzenie wielkości czaszki pacjenta i wykonanie tomografii komputerowej (CT) mózgu może dać pełny obraz choroby. Co więcej, ostatnia metoda diagnostyczna musi być przeprowadzona przez cały personel. Aby uniknąć błędnej oceny zmian w funkcjonowaniu ośrodkowego układu nerwowego i wszelkich niejasnych wątpliwości co do diagnozy, należy rozstrzygnąć w drodze niezależnego, ponownego badania, które powinien przeprowadzić wykwalifikowany neurofizjolog.
Małogłowie oligoceńskie:
choroba objawiająca się niedorozwojem czaszki, która występuje głównie w okresie rozwoju płodu i najczęściej jest pierwotna lub dziedziczna.
Mikrocefalia oligotomiczna u ludzi nie jest zjawiskiem patologicznym. Najczęściej można zaobserwować chorobę w postaci patologii u dzieci, która nazywa się białaczką oligoceńską.
Wymiary czaszki noworodka zmniejszają się w stosunku do normy do jednego z trzech poziomów. Z reguły rozwój rąk i nóg jest upośledzony, a wzrost nie jest opóźniony z powodu zmian ciśnienia wewnątrzczaszkowego (czaszka opada). Co więcej, taka wada czaszki utrzymuje się od kilku miesięcy do kilku lat. Kryzys objawia się zwykle 2-3 lata po urodzeniu. Wskazuje to na wtórny charakter oligoceńskiej białaczki mikrogennej.
Mikrogenogeneza w większości przypadków wiąże się z wrodzonymi wadami serca i zaburzeniami ośrodkowego układu nerwowego. Możliwe, że manifestacja oligomikrogenozy w trójstronnej formie wiąże się z problemami w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego.
Przyczynami mikrogenodemii mogą być: - zaburzenia rozwoju wewnątrzmacicznego; - dziedziczność (jeśli obserwuje się podobne objawy w linii męskiej i żeńskiej); - przewlekłe obciążenia stresowe; - używanie alkoholu i narkotyków; - konsekwencje porodu (endometrioza); - wpływ promieniowania radioaktywnego. Objawy pierwotnej mikrotenogenezy: Mikrogeneza olitogenu objawia się kilkoma patologiami o różnym obrazie klinicznym: - mikrogeneza z opóźnionym wzrostem kości; - olitogen myksogen z wyraźnym zaburzeniem metabolicznym; - mikrotyzacja z upośledzoną wrażliwością kończyn. W niektórych przypadkach jedynym obserwowanym objawem jest niewielki rozmiar czaszki. Jednak z reguły pojawiają się również inne odchylenia.