Argones

Argonza es una rara enfermedad hereditaria caracterizada por trastornos del desarrollo de la cara, el cráneo y las extremidades. Fue descrito por primera vez por el médico español del Castillo en 1969, por lo que también se le llama síndrome del Castillo.

Los principales síntomas de Argonsa:

1. Anomalías del esqueleto facial: hipoplasia de la parte media de la cara, ojos muy espaciados.

2. Deformidades del cráneo: fusión prematura de suturas craneales.

3. Anomalías de las extremidades: acortamiento de los huesos metacarpiano y metatarsiano, sindactilia (fusión de los dedos).

4. Retraso en el crecimiento y desarrollo mental.

5. Problemas con la visión y la audición.

Argonsa es causada por mutaciones en el gen FLNA en el cromosoma X. La enfermedad se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X y se presenta casi exclusivamente en niñas.

El tratamiento de Argonsa implica eliminar las anomalías del desarrollo mediante cirugía y corregir el retraso del crecimiento con fármacos hormonales. El pronóstico de vida y salud con argón es generalmente desfavorable.