Argonit

Argonza on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista kasvojen, kallon ja raajojen kehityshäiriöt. Espanjalainen lääkäri del Castillo kuvasi sen ensimmäisen kerran vuonna 1969, ja siksi sitä kutsutaan myös del Castillon oireyhtymäksi.

Argonsan tärkeimmät oireet:

1. Kasvojen luuston poikkeavuudet - keskikasvojen hypoplasia, laajat silmät.

2. Kallon epämuodostumat - kallon ompeleiden ennenaikainen fuusio.

3. Raajojen poikkeavuudet - metakarpaalisten ja jalkapöydän luiden lyheneminen, syndaktyly (sormien fuusio).

4. Viivästynyt kasvu ja henkinen kehitys.

5. Näön ja kuulon ongelmia.

Argonsan aiheuttavat mutaatiot FLNA-geenissä X-kromosomissa. Sairaus periytyy X-kytketyllä resessiivisellä tavalla ja sitä esiintyy lähes yksinomaan tytöillä.

Argonsan hoitoon kuuluu kehityshäiriöiden poistaminen leikkauksella ja kasvun hidastumisen korjaaminen hormonaalisilla lääkkeillä. Argonin ennuste elämälle ja terveydelle on yleensä epäsuotuisa.